Waarom dit onderzoek?
Spinale spieratrofie type 1 (SMA-type 1) is een progressieve neuromusculaire ziekte die zich openbaart bij kinderen van 6 maanden of jonger en wordt gekenmerkt door verval van motorische voorhoorncellen in het ruggenmerg. Kinderen met SMA-type 1 kunnen niet zelfstandig zitten. De ziekte wordt veroorzaakt door een mutatie…
Artikelinformatie
Aanvaard op
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2022;166:D6426
Vakgebied
Reacties