Rabdomyolyse wordt gekenmerkt door beschadiging van dwarsgestreepte spiercellen met een verlies van de integriteit van de celmembraan. De afwijkingen bij rabdomyolyse beperken zich meestal tot de skeletspieren. Rabdomyolyse komt voor bij een aantal vrij zeldzame stofwisselingsstoornissen, maar vaker bij overigens gezonde personen onder invloed van een brede scala van etiologische factoren. De belangrijkste groepen van oorzaken zijn weergegeven in tabel 1.
Erfelijke aandoeningen
Hoewel klinisch manifeste rabdomyolyse een enkele maal als complicatie bij erfelijke spierdystrofieën, zoals de spierdystrofie van Duchenne, wordt beschreven, komt deze afwijking vaker voor bij een aantal erfelijke stofwisselingsziekten.
Glycogeenstapelingsziekten.12
De rustende spiercel put haar energie vooral uit de oxydatie van vetzuren. Bij inspanning ontstaat echter al snel een lokaal tekort aan zuurstof. De spier schakelt dan over op anaërobe glycolyse. De afbraak van glycogeen via glucose tot pyruvaat en ten slotte lactaat verloopt stapsgewijs onder de invloed van een reeks glycolytische enzymen. Een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties