Pyridoxine-afhankelijke epilepsie bij een zuigeling

Klinische praktijk
W.M. van Waarde
R.F.H.M. Tummers
A.N. Bosschaart
G. Hageman
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1995;139:1694-7
Abstract

Samenvatting

Bij een pasgeboren meisje met aanvallen van epilepsie werd, nadat zij herhaaldelijk met conventionele anticonvulsiva was behandeld, herstel bereikt door pyridoxinetoediening. Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening met variabele klinische expressie. De prognose kan goed zijn, mits men de diagnose vroeg stelt. Verwarring met perinatale asfyxie en een initiële goede respons op gebruikelijke anticonvulsiva kunnen echter vaak leiden tot vertraging bij het stellen van de diagnose.

Auteursinformatie

Medisch Spectrum Twente, Postbus 50.000, 7500 KA Enschede.

Mw. W.M.van Waarde, assistent-geneeskundige; R.F.H.M.Tummers en A.N.Bosschaart, kinderartsen: dr.G.Hageman, neuroloog.

Contact R.F.H.M.Tummers

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties