Samenvatting
Bij een pasgeboren meisje met aanvallen van epilepsie werd, nadat zij herhaaldelijk met conventionele anticonvulsiva was behandeld, herstel bereikt door pyridoxinetoediening. Pyridoxine-afhankelijke epilepsie is een zeldzame autosomaal-recessieve aandoening met variabele klinische expressie. De prognose kan goed zijn, mits men de diagnose vroeg stelt. Verwarring met perinatale asfyxie en een initiële goede respons op gebruikelijke anticonvulsiva kunnen echter vaak leiden tot vertraging bij het stellen van de diagnose.
Reacties