Samenvatting
Achtergrond
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve calcificatie van elastinevezels.
Casus
Wij beschrijven 2 patiënten met verschillende uitingen van PXE. Een 11-jarig meisje bezocht de dermatoloog vanwege gelige papels in haar hals. De dermatoloog stelde de diagnose PXE door een huidbiopt. Enkele jaren later ontwikkelde patiënte claudicatieklachten op basis van arteriële calcificaties. Na gesuperviseerde looptraining namen deze klachten af.
Een 55-jarige man kwam bij de oogarts vanwege plots ontstane beeldvervorming. De oogarts ontdekte een subretinale bloeding en zag retina-afwijkingen die kenmerkend zijn voor PXE. Ernstig visusverlies werd voorkomen door ooginjecties met anti-VEGF. Bij aanvullend onderzoek werden er pseudoxanthomen en arteriële calcificaties gevonden.
Conclusie
PXE is een zeldzame monogenetische aandoening met dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Aan de hand van 2 patiënten hebben wij laten zien dat de initiële presentatie en het klachtenpatroon sterk kunnen verschillen.
Reacties