Pseudoxanthoma elasticum

Background

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is a rare, autosomal recessive inheritable disorder characterized by progressive elastic fibre calcification.

Case description

Here we describe two patients with different presentations of PXE. Patient A, an 11-year-old girl, visited the dermatologist because of yellow papules (pseudoxanthomas) on the side of her neck. With the aid of a skin biopsy, the dermatologist diagnosed PXE. Some years later, patient A developed symptoms of intermittent claudication due to arterial calcifications. Supervised exercise training diminished these symptoms. Patient B, a 55-year-old man, visited the ophthalmologist due to recent onset of metamorphopsia. The ophthalmologist discovered a subretinal haemorrhage and observed changes in the retina consistent with PXE. Severe loss of vision was prevented by intraocular anti-VEGF injections. Upon further investigation, pseudoxanthomas and arterial calcifications were found.

Conclusion

PXE is a rare monogenetic disorder with dermatological, ocular and vascular manifestations. With these two case reports we have illustrated how the initial clinical presentation and symptomatology may vary widely.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) is een zeldzame, autosomaal recessief overervende aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve calcificatie van elastinevezels.

Casus

Wij beschrijven 2 patiënten met verschillende uitingen van PXE. Een 11-jarig meisje bezocht de dermatoloog vanwege gelige papels in haar hals. De dermatoloog stelde de diagnose PXE door een huidbiopt. Enkele jaren later ontwikkelde patiënte claudicatieklachten op basis van arteriële calcificaties. Na gesuperviseerde looptraining namen deze klachten af.

Een 55-jarige man kwam bij de oogarts vanwege plots ontstane beeldvervorming. De oogarts ontdekte een subretinale bloeding en zag retina-afwijkingen die kenmerkend zijn voor PXE. Ernstig visusverlies werd voorkomen door ooginjecties met anti-VEGF. Bij aanvullend onderzoek werden er pseudoxanthomen en arteriële calcificaties gevonden.

Conclusie

PXE is een zeldzame monogenetische aandoening met dermatologische, oculaire en vasculaire manifestaties. Aan de hand van 2 patiënten hebben wij laten zien dat de initiële presentatie en het klachtenpatroon sterk kunnen verschillen.