Progressieve supranucleaire verlamming; een bijzondere vorm van parkinsonisme

- Progressive supranuclear palsy is a neurodegenerative disorder accompanied by parkinsonism, disturbances of eye movements, pseudobulbar palsy and often cognitive decline.

- Onset of disease is usually between 50-70 years of age and mean survival is 5-8 years.

- The prevalence of PSP has been estimated at around 5 per 100,000, although exact figures for the population of the Netherlands are not yet available.

- International consensus criteria differentiate between possible, probable and definite PSP; the latter requiring neuropathological confirmation.

- An extensive differential diagnosis may be made early in the course of the disease, but at a later stage development of the characteristic symptoms will make diagnosis easier.

- Imaging techniques can lend support to the clinical diagnosis to a limited extent, although they lack sufficient specificity to confirm it.

- PSP is a ‘tauopathy’ characterized by aggregates of abnormal tau protein in the basal ganglia and brainstem.

- Some mutations in the tau gene can cause a clinical and pathological picture similar to that of PSP, although most patients with sporadic and familial PSP do not have tau mutations.

- Various studies have found a strong association between PSP and a specific tau haplotype (H1 haplotype), but its role in the pathophysiological mechanism of PSP is still unclear and needs further research.

Samenvatting

- Progressieve supranucleaire verlamming (PSP) is een neurodegeneratieve aandoening met parkinsonisme, oogbewegingsstoornissen en pseudo-bulbaire verlamming en vaak ook cognitieve achteruitgang.

- De ziekte begint meestal tussen het 50e en 70e levensjaar en leidt in gemiddeld 5-8 jaar tot de dood.

- De prevalentie van PSP wordt geschat rond 5 per 100.000, ofschoon exacte cijfers voor Nederland nog ontbreken.

- Aan de hand van internationale consensuscriteria wordt een onderscheid gemaakt in mogelijke, waarschijnlijke en zekere PSP, waarbij de laatste neuropathologisch bewijs vereist.

- In de beginfase van de ziekte is er vaak een uitgebreide differentiaaldiagnose mogelijk, terwijl de aanwezigheid van de kenmerkende symptomen later in het ziektebeloop het stellen van de diagnose vergemakkelijkt.

- Beeldvormend onderzoek kan de diagnose enigszins ondersteunen, maar is niet specifiek genoeg.

- PSP behoort tot de zogenaamde ‘tauopathieën’ en wordt gekenmerkt door de neerslag van abnormaal tau-eiwit in de basale kernen en de hersenstam.

- Hoewel enkele mutaties in het tau-gen klinische en pathologische gelijkenis met PSP geven, wordt bij het merendeel van de patiënten met familiaire en sporadische PSP geen mutatie in het tau-gen gevonden.

- In diverse studies is een sterke samenhang van PSP met een specifiek tau-haplotype (H1-haplotype) aangetoond, maar de rol in het pathofysiologisch proces bij PSP moet door verder onderzoek nog worden opgehelderd.