Samenvatting
Achtergrond
De ziekte van Ollier (multipele enchondromatose) is een zeldzame, niet-familiaire aandoening die wordt gekenmerkt door multipele enchondromen, meestal unilateraal en asymmetrisch verdeeld over de metafyses van de lange pijpbeenderen en de falangen van hand en voet.
Casus
Een 10-jarig meisje bezocht onze polikliniek wegens achterblijvende groei van het linker been. Radiologisch onderzoek toonde afgenomen groei en afwijkingen in femur en tibia, die werden bevestigd met MRI en botscintigrafie. De Nederlandse Commissie voor Beentumoren, die was geconsulteerd omdat de oorzaak van de afwijkingen niet duidelijk was, stelde de diagnose ‘ziekte van Ollier’ (multipele enchondromatose).
Conclusie
Afwijkingen in de signaaltransductieroutes die de differentiatie van chondrocyten reguleren, zouden een rol kunnen spelen in de pathogenese. De behandeling is chirurgisch en bestaat, zo nodig, uit uitruimen van de laesies met opvulling door bottransplantaat en osteotomie of een fixateur externe volgens Ilizarov om standsafwijkingen en beenlengteverschil te corrigeren. Patiënten hebben een kans van 5-50% op maligne ontaarding, wat levenslange follow-up noodzakelijk maakt.
Reacties