Progressief beenlengteverschil door multipele enchondromatose

Klinische praktijk
Jan Dening
Ruud H.G.P. van Erve
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2011;155:A2188
Abstract

Samenvatting

Achtergrond

De ziekte van Ollier (multipele enchondromatose) is een zeldzame, niet-familiaire aandoening die wordt gekenmerkt door multipele enchondromen, meestal unilateraal en asymmetrisch verdeeld over de metafyses van de lange pijpbeenderen en de falangen van hand en voet.

Casus

Een 10-jarig meisje bezocht onze polikliniek wegens achterblijvende groei van het linker been. Radiologisch onderzoek toonde afgenomen groei en afwijkingen in femur en tibia, die werden bevestigd met MRI en botscintigrafie. De Nederlandse Commissie voor Beentumoren, die was geconsulteerd omdat de oorzaak van de afwijkingen niet duidelijk was, stelde de diagnose ‘ziekte van Ollier’ (multipele enchondromatose).

Conclusie

Afwijkingen in de signaaltransductieroutes die de differentiatie van chondrocyten reguleren, zouden een rol kunnen spelen in de pathogenese. De behandeling is chirurgisch en bestaat, zo nodig, uit uitruimen van de laesies met opvulling door bottransplantaat en osteotomie of een fixateur externe volgens Ilizarov om standsafwijkingen en beenlengteverschil te corrigeren. Patiënten hebben een kans van 5-50% op maligne ontaarding, wat levenslange follow-up noodzakelijk maakt.

Auteursinformatie

Deventer Ziekenhuis, afd. Orthopedie, Deventer.

J. Dening, BSc semi-arts orthopedie (thans arts); dr. R.H.G.P. van Erve, orthopedisch chirurg.

Contact J. Dening (deningjan@gmail.com)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 15 oktober 2010

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties