Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Procedure en eerste resultaten van presymptomatisch DNA-onderzoek bij de chorea van Huntington

Onderzoek
R.A.C. Roos
M. Vegter-van der Vlis
A. Tibben
M.I. Skraastad
P.L. Pearson
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:704-7
Abstract
Abstract
Sluiten
Procedure and early results of presymptomatic DNA testing in Huntington's chorea.

– The availability of DNA-markers more tightly linked to the Huntington's disease locus made presymptomatic and exclusion testing possible with an accuracy of up to 98. The testing programme started in Leiden in August 1987. In 56 adults with 25 and 50 risks presymptomatic tests were performed. In 8 persons the risk was increased to 98, in 17 it was decreased to less than 5. In two instances the test was not informative. The remaining 29 persons have not yet been tested for different reasons. So far 3 exclusion tests were requested: one showed a decreased risk, one has not yet been performed and one request was rejected. The results and the reactions to the test are discussed.

Samenvatting

Bij het beschikbaar komen van nieuwe DNA-merkers die nauw gekoppeld zijn aan het Huntington-gen, is het mogelijk geworden met een 98 betrouwbaarheid presymptomatisch onderzoek en exclusieonderzoek te doen naar dragerschap van de chorea van Huntington. In augustus 1987 werd in Leiden door het Klinisch Genetisch Centrum en het Instituut voor Antropogenetica een programma voor presymptomatische diagnostiek beschikbaar gesteld voor risicodragers. Tot nu toe werden 59 aanvragen ontvangen. Bij 8 van de 56 volwassenen met een 25 of 50 risico die zich opgaven voor de presymptomatische test, werd een verhoogd risico en bij 17 een verlaagd risico gevonden; bij 2 was het onderzoek niet informatief; bij de overige 29 was om verschillende redenen de test nog niet verricht. Drie risicodragers verzochten om een exclusietest: bij 1 aanvraag werd een verlaagd risico gevonden, 1 aanvraag is nog in bewerking en 1 aanvraag werd afgewezen.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1990;134:704-7
Vakgebied
Zenuwstelsel
Genetica
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 9600, 2300 RC Leiden.

Afd. Neurologie: dr.R.A.C. Roos, neuroloog.

Rijksuniversiteit, Instituut voor Antropogenetica, Leiden.

Drs. M.I.Skraastad; prof.dr.P.L.Pearson, antropogeneticus.

Contact Klinisch Genetisch Centrum: mw.M.Vegter-van der Vlis, neuroloog; drs.A.Tibben, klinisch psycholoog

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties