Prioritering van criteria voor genetische screening, toegelicht aan de hand van de ziekte primaire hemochromatose

- In 1994, the Health Council of the Netherlands published a report entitled ‘Genetic screening’ which contained 12 criteria for genetic screening programmes. However, the list does not prioritise the various criteria.

- From the list we have selected two criteria that we consider to be the most important. Firstly, the genetic screening test should be able to discriminate between subjects who are likely to develop the disease and those who are not. Secondly, there should be an effective treatment for subjects with the genetic defect.

- From this point of view, for example, screening for the C282Y mutation is not a suitable approach for detecting primary haemochromatosis. Although 85-90 of the patients with this disease are homozygous for this mutation, the majority of the carriers will not develop the disease.

- The 12 criteria of the Health Council of the Netherlands are still applicable. However, when taking a decision as to whether or not genetic screening is useful, we recommend that priority be given to the two primary criteria.

Samenvatting

- In 1994 heeft de Gezondheidsraad in het rapport ‘Genetische screening’ 12 criteria opgesteld waaraan een screeningsprogramma moet voldoen. Binnen de lijst van criteria is geen prioritering aangebracht.

- Wij hebben 2 criteria uit deze lijst geselecteerd die volgens ons het belangrijkst zijn. Ten eerste moet de screeningstest een goed onderscheid maken tussen personen die de aandoening wel en personen die de aandoening niet gaan krijgen. Ten tweede moet er een effectieve behandeling zijn voor personen met de genetische afwijking.

- Zo beschouwd is bijvoorbeeld screening op de C282Y-mutatie ongeschikt ter opsporing van primaire hemochromatose. Weliswaar is 85-90 van de patiënten met deze ziekte homozygoot voor deze mutatie, maar de meerderheid van de dragers zal de ziekte niet krijgen.

- De lijst van 12 criteria van de Gezondheidsraad kan gehandhaafd blijven, maar in het beslissingstraject of genetische screening wel of niet zinvol is, verdient het aanbeveling prioriteit te geven aan de twee primaire criteria.