Preventieve resectie van erfelijk, diffuus maagcarcinoom

- Hereditary diffuse gastric cancers are rare, accounting for at most 1-3 of gastric cancers. It can be caused by a mutation in the tumour-suppressor gene CDH1.

- A healthy person carrying a CDH1 mutation has a cumulative risk of developing gastric cancer of 70-80. In most cases, gastric cancer is detected before the age of 40 years.

- The effectiveness of screening for hereditary diffuse gastric cancer or early detection with twice-yearly upper GI endoscopy with blind biopsies is highly questionable.

- Given the poor prognosis of patients with hereditary diffuse gastric cancer, prophylactic gastrectomy can be considered an option for patients with a CDH1 mutation.

- It is recommended that the supervision, screening and possible preventative gastrectomy for hereditary diffuse gastric cancers are handled by a multidisciplinary team in a specialised centre.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2417-20

Samenvatting

- Erfelijk diffuus maagcarcinoom is zeldzaam en betreft ten hoogste 1-3 van de patiënten met maagkanker. Het kan worden veroorzaakt door een mutatie in het tumorsuppressorgen CDH1.

- Een gezond persoon die drager is van een ziekteveroorzakende mutatie in CDH1 heeft een cumulatief risico van 70-80 op maagkanker. Die wordt dan meestal vóór het 40e jaar ontdekt.

- De effectiviteit van screening of vroege detectie van erfelijk diffuus maagcarcinoom door een halfjaarlijkse gastroscopie met blinde biopten wordt sterk betwijfeld.

- Aangezien de prognose van erfelijke diffuse maagkanker slecht is, is preventieve maagresectie voor mensen met een CDH1-mutatie een serieuze optie.

- Aanbevolen wordt concentratie van begeleiding, screening en eventuele preventieve maagresectie door een multidisciplinair team in gespecialiseerde centra.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2417-20