Prenatale diagnose bij een primigravida van het korte-rib-polydactyliesyndroom met behulp van echoscopie

De prenatale diagnose met behulp van echoscopie van het korte-rib-polydactyliesyndroom bij een eerste zwangerschap wordt beschreven. Tot dusverre werd dit zeer zeldzame ziektebeeld 4 maal prenataal vastgesteld, steeds bij ouders die, door voorafgaande kinderen met deze autosomaal recessieve afwijking, een herhalingsrisico van 25 hadden. Binnen de verschillende typen van dit syndroom komen diverse combinaties voor met andere congenitale anomalieën. Dit kind toonde een niet eerder beschreven combinatie van type III-korte-rib-polydactyliesyndroom met type III (‘adult type’) polycysteuze nieren.