Prenataal onderzoek naar downsyndroom: medisch-technische overwegingen en dilemma's voortkomend uit de huidige toepassingsmogelijkheden

- Prenatal investigations can be divided into specific diagnostic investigations i.e. chorionic villus sampling, amniocentesis and selective ultrasonography for the detection of fetal abnormality, and screening tests which estimate the chances of the condition being present. These include routine ultrasonography and tests based on biochemical and echoscopic markers.

- Amniocentesis is the most reliable test to detect chromosomal anomalies, but is associated with a low risk of miscarriage and the results are known only relatively late in pregnancy.

- Implementing the prenatal screening tests will enable the better identification of those women with an increased risk of chromosomal anomalies, and consequently to fewer invasive diagnostic procedures.

- The choice whether to have prenatal screening should always be made by the parents after they have been told of the advantages and disadvantages of these investigations.

Samenvatting

- Prenataal onderzoek kan worden onderscheiden in gericht diagnostisch onderzoek, namelijk vlokkentest, vruchtwaterpunctie en geavanceerd echoscopisch onderzoek, en kansbepalend screeningsonderzoek, namelijk regulier echoscopisch onderzoek en kansbepalende tests die zijn gebaseerd op biochemische of echoscopische markers.

- Vruchtwaterpunctie is het betrouwbaarste onderzoek voor het vaststellen van een chromosoomafwijking, maar gaat gepaard met een gering risico op een iatrogene miskraam en de resultaten van het onderzoek zijn pas relatief laat in de zwangerschap bekend.

- Het verrichten van kansbepalend screeningsonderzoek verbetert de selectie van vrouwen met een verhoogde kans op een foetale (chromosoom)afwijking, waardoor invasief onderzoek gerichter kan worden aangeboden.

- De keuze voor prenataal onderzoek moet altijd bij de ouders liggen, nadat zij zijn geïnformeerd over de voor- en de nadelen van dergelijk onderzoek.