Periodiek onderzoek van families met hereditair non-polyposis-colorectumcarcinoom in Nederland: een onderzoek van 41 families

To determine characteristics of hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) and the implications for screening and treatment.

Design

Longitudinal.

Setting

Nationwide.

Method

Genealogic studies were performed in 114 families referred to the Netherlands Foundation for Detection of Hereditary Tumours because of a suspected inherited form of colorectal cancer.

Results

Forty-one families met the criteria for HNPCC. These families included 194 patients with colorectal cancer (84 females and 110 males). The mean age at diagnosis was 44 years (range: 16-74). In 92 the tumour was diagnosed before the age of 60 years. Fifty-eight per cent were located in the proximal colon. Twenty-three per cent of the patients had multiple primary colorectal cancer. The cumulative risk of developing a second colorectal cancer was 23 after 10 years of follow up. Cancer of the endometrium, stomach and urinary tract were the most frequent extracolonic cancers.

Conclusions

Periodic examination of first-degree relatives of patients from HNPCC families should start between the ages of 20 and 25 years. The recommended interval between consecutive examinations is 2-3 years. After the age of 60 years screening may be performed at a lower frequency. The right colon in particular should be investigated. A subtotal colectomy is indicated at the time of diagnosis of the initial colon cancer, because of the risk of multiple primary tumours.

Samenvatting

Doel

Het vaststellen van de specifieke kenmerken van hereditair non-polyposis-colorectumcarcinoom (HNPCC) in een grote groep Nederlandse families en de consequenties voor screeningsprotocol en behandeling.

Opzet

Longitudinaal onderzoek.

Plaats

Landelijk.

Methode

Sinds 1987 werd genealogisch onderzoek verricht in 114 families die naar de Stichting Opsporing Erfelijke Tumoren werden verwezen wegens vermoeden van een erfelijke vorm van colorectumcarcinoom.

Resultaten

Eenenveertig families voldeden aan de criteria van HNPCC. Tot deze families behoorden 194 patiënten (84 vrouwen en 110 mannen) met een colorectumcarcinoom. De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 44 jaar (uitersten: 16-74). Bij 92 werd de tumor vastgesteld vóór de leeftijd van 60 jaar; 58 van de tumoren was gelokaliseerd in het proximale deel van het colon; 23 van de patiënten hadden multipele primaire colontumoren. Het cumulatieve risico van het krijgen van een 2e colorectumcarcinoom was 23 na 10 jaar. Tumoren van endometrium, maag en urinewegen waren de meest frequente buiten het colon gelegen tumoren.

Conclusie

Periodiek onderzoek van eerstegraads familieleden uit HNPCC-families dient te worden gestart tussen de 20 en 25 jaar. De aanbevolen frequentie van onderzoek is 1 keer per 2-3 jaar. Na het 60e levensjaar kan de frequentie van onderzoek worden verminderd. Vooral het proximale deel van het colon dient te worden onderzocht. Een subtotale colectomie is geïndiceerd bij het ontdekken van een colorectumcarcinoom vanwege de grote kans dat zich een tweede colorectumcarcinoom ontwikkelt.