Overactieve spieren

Positive muscle phenomena are due to muscle overactivity. Examples are cramp, myalgia, and stiffness. These manifestations have mostly acquired causes, e.g. side-effects of medication, metabolic disorders, vitamin deficiency, excessive caffeine intake or neurogenic disorders. We report on three patients with various positive muscle phenomena, to illustrate the clinical signs that indicate an underlying myopathy. Patient A, a 56-year-old man, was diagnosed with muscle cramp in the context of excessive coffee use and previous lumbosacral radiculopathy. Patient B, a 71-year-old man, was shown to have RYR1-related myopathy. Patient C, a 42-year-old man, suffered from Brody myopathy. We propose for clinicians to look out for a number of ‘red flags’ that can point to an underlying myopathy, and call for referral to neurology if indicated. Red flags include second wind phenomenon, familial occurrence of similar complaints, marked muscle stiffness, myotonia, muscle weakness, muscle hypertrophy, and myoglobinuria. Establishing a correct diagnosis is important for proper treatment. Certain myopathies call for cardiac or respiratory screening.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Dames en Heren,

Jaarlijks komt een groot aantal patiënten met spierklachten naar de huisarts. De klachten lopen uiteen van spierpijn en kramp tot zwakte en atrofie. In de spreekkamer ligt daarbij vaak de nadruk op de zogenaamde ‘negatieve’ spierfenomenen, symptomen die ontstaan door een vermindering of uitval van spierfunctie, zoals zwakte, atrofie en inspanningsintolerantie. In deze klinische les vestigen wij de aandacht op klachten die ontstaan als de spier juist overmatig actief is: op ‘positieve’ spierfenomenen zoals spierpijn, -kramp, -stijfheid, en -hypertrofie.

Positieve spierfenomenen komen veel voor in de algemene bevolking, maar leiden zelden tot een spierziekte als diagnose.1 Bij een onderliggende aandoening is dit nadelig voor de patiënt aangezien erkenning, eventuele behandeling en genetische counseling dan uitblijft. In de praktijk is het vaak lastig te bepalen wanneer er sprake is van de veel voorkomende verworven of ‘gewone’ spierpijn of -kramp en wanneer aan een zeldzame spierziekte gedacht moet…