Osteogenesis imperfecta: klinische en genetische heterogeniteit

Klinische praktijk
Fleur S. van Dijk
Jan M. Cobben
Alessandra Maugeri
Peter G.J. Nikkels
Rick R. van Rijn
Gerard Pals
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4585
Abstract

Samenvatting

  • Osteogenesis imperfecta is een erfelijke bindweefselaandoening die primair wordt gekenmerkt door fracturen zonder of bij geringe aanleiding; bij de meeste patiënten is dit het gevolg van verminderde of afwijkende productie van collageen type I.

  • Het is een klinisch heterogene ziekte; recent is voorgesteld om osteogenesis imperfecta op basis van het klinisch beeld en radiologie te classificeren in typen I-V.

  • Het is ook een genetisch heterogene aandoening; 90% betreft een autosomaal dominant overervende vorm, terwijl de overige 10% autosomaal recessief overerft of een nog onbekende oorzaak heeft.

  • Osteogenesis imperfecta type I en in mindere mate type IV zijn belangrijke differentiaaldiagnostische overwegingen bij een verdenking op kindermishandeling.

  • Bij vermoeden van osteogenesis imperfecta is tegenwoordig DNA-onderzoek van de dominante COL1A1- en COL1A2-genen het beginpunt voor laboratoriumdiagnostiek tenzij er sterke aanwijzingen zijn voor een recessieve oorzaak.

  • Eiwitdiagnostiek op basis van een huidbiopt blijft in specifieke gevallen geïndiceerd.

Auteursinformatie

VU medisch centrum, afd. Klinische Genetica, Amsterdam.

Dr. F.S. van Dijk, aios klinische genetica; dr. A. Maugeri en dr. G. Pals, moleculair genetici.

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Afd. Kindergenetica: dr. J.M. Cobben, klinisch geneticus.

Afd. Kinderradiologie: dr. R.R. van Rijn, kinderradioloog.

Universitair Medisch Centrum Utrecht, afd. Pathologie, Utrecht.

Dr. P.G.J. Nikkels, kinderpatholoog.

Contact dr. F.S. van Dijk (fs.vandijk2@vumc.nl)

Verantwoording

Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 12 april 2012

Auteur Belangenverstrengeling
Fleur S. van Dijk ICMJE-formulier
Jan M. Cobben ICMJE-formulier
Alessandra Maugeri ICMJE-formulier
Peter G.J. Nikkels ICMJE-formulier
Rick R. van Rijn ICMJE-formulier
Gerard Pals ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties