Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Ehlers-Danlos-syndroom IV: variatie in fenotypen

Klinische praktijk
C.H.A.M. Engels
P.W.J. van Dongen
G.H.J. Boers
P.M. Steijlen
B.C.J. Hamel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:296-8
Abstract
Abstract
Sluiten
The Ehlers-Danlos IV syndrome: variety in phenotypes.

- In three female patients, 20, 4 and 29 years of age, Ehlers-Danlos syndrome (EDS) IV was diagnosed on the basis of a deficiency of collagen III with among other things a hyperextensible skin and joints and easy bruising. Severity of symptoms varies considerably per patient.

EDS comprises 10 types. Type IV is the most severe type because of its often lethal complications like arterial rupture. Deficiency of collagen III is also seen in EDS patients without the classical severe EDS IV phenotype. It is suggested to restrict collagen III analysis to patients who are suspected of having classical EDS IV.

Samenvatting

Bij 3 patiënten, vrouwen van 20 en 29 jaar en een meisje van 4 jaar, werd de diagnose ‘Ehlers-Danlos-syndroom (EDS) IV’ gesteld op basis van een tekort aan collageen III bij onder andere een overrekbare huid, overstrekbare gewrichten en het gemakkelijk optreden van blauwe plekken. De ernst van de symptomen was bij de beschreven patiënten verschillend.

EDS kent 10 typen; IV is het ernstigste type vanwege de kans op rupturen van bloedvaten en interne organen. Een tekort aan collageen III wordt ook gevonden bij EDS IV zonder het klassieke EDS-IV-beeld. Het lijkt raadzaam collageen-III-analyse te beperken tot patiënten bij wie het klassieke EDS IV wordt vermoed.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:296-8
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Antropogenetica: mw.C.H.A.M.Engels, co-assistent; B.C.J.Hamel, klinisch geneticus.

Afd. Obstetrie en Gynaecologie: dr.P.W.J.van Dongen, gynaecoloog.

Afd. Inwendige Ziekten: dr.G.H.J.Boers, internist.

Afd. Dermatologie: dr.P.M.Steijlen, dermatoloog.

Contact B.C.J.Hamel

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties