Ontwikkeling en ontwikkelingsstoornissen van het humane brein. III. Neuronale migratiestoornissen van de grote hersenen

- Neuronal migration disorders of the cerebral cortex form a heterogeneous group of abnormalities, characterised by mental retardation, epilepsy and hypotonia.

- They are prevalent in 1 of the population and in 20-40 of the untreatable forms of epilepsy.

- Disorders at the start of the migration result in nodular heterotopias. Bilateral periventricular nodular heterotopias are X-linked disorders, in which cortical neurons are unable to leave their position at the ventricular surface due to the absence of filamin 1.

- The large group of lissencephalies can be divided into a number of syndromes, each of which is characterised by a gene mutation (LIS1, DCX, RELN). These mutations result in agyria and pachygyria, which are characteristic for this group.

- A number of these abnormalities, especially the smaller nodular heterotopias and focal cortical dysplasia, may be treated by neurosurgical excision.

Samenvatting

- Neuronale migratiestoornissen van de hersenschors vormen een heterogene groep van afwijkingen die worden gekenmerkt door mentale retardatie, epilepsie en hypotonie.

- Ze komen voor bij 1 van de bevolking en bij 20-40 van de onbehandelbare vormen van epilepsie.

- Stoornissen aan het begin van de migratie leiden tot nodulaire heterotopieën. Bilaterale periventriculaire nodulaire heterotopieën komen familiair voor en zijn X-gebonden. Hierbij zijn corticale neuronen door de afwezigheid van het eiwit filamine 1 niet in staat hun positie aan het ventrikeloppervlak te verlaten.

- De grote groep lissencefalieën kan in een aantal syndromen worden verdeeld, waarbij mutaties in verschillende genen (LIS1, DCX, RELN) leiden tot de voor deze groep kenmerkende agyrie en pachygyrie.

- Een aantal van deze afwijkingen, vooral de kleinere nodulaire heterotopieën en focale corticale dysplasie, komt in aanmerking voor neurochirurgische excisie.