Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Obesitas door melanocortine-4-receptormutaties

Klinische praktijk
Linda van den Berg
Miriam Glorie-Docter
Erica van den Akker
Henriette A. Delemarre-van de Waal
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4548
Abstract
Abstract
Sluiten
Obesity caused by melanocortin-4 receptor mutations

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

  • Obesity is usually the result of a combination of genetic and lifestyle factors.

  • In monogenic obesity, overweight is caused by a single gene mutation.

  • The most frequent form of monogenic obesity is caused by mutations in the gene that codes for the melanocortin-4 receptor (MC4R gene).

  • Approximately 2% of Dutch children with obesity have a mutation in the MC4R gene.

  • Children with homozygous and ‘compound’ heterozygous MC4R mutations have a phenotype distinguished by extreme overweight at an early age and hyperphagia.

  • Children with heterozygous MC4R mutations have a more subtle phenotype and are difficult to distinguish clinically from obese children without this mutation.

  • MC4R mutations can be identified by DNA diagnostics.

  • Drug treatment is not yet available for this condition.

Samenvatting

  • Obesitas is meestal het gevolg van een combinatie van genetische factoren en omgevingsfactoren.

  • Monogenetische obesitas ontstaat door een mutatie in 1 gen.

  • De meest voorkomende monogenetische vorm van obesitas wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor de melanocortine-4-receptor (MC4R-gen).

  • Ongeveer 2% van de Nederlandse kinderen met obesitas heeft een mutatie in het MC4R-gen.

  • Kinderen met homozygote en samengesteld (‘compound’) heterozygote MC4R-mutaties hebben een fenotype dat gekenmerkt wordt door extreem overgewicht op zeer jonge leeftijd en een onverzadigbare eetlust.

  • Kinderen met heterozygote MC4R-mutaties hebben een subtieler fenotype en zijn moeilijk te onderscheiden van kinderen met obesitas zonder een dergelijke mutatie.

  • Een MC4R-mutatie kan met DNA-diagnostiek aangetoond worden.

  • Er is op dit moment nog geen medicamenteuze behandeling voor deze aandoening.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4548
Vakgebied
Kindergeneeskunde
Interne vakken
Huisartsgeneeskunde
Genetica
Auteursinformatie

Leids Universitair Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Leiden.

Dr. L. van den Berg, onderzoeker (tevens: afd. Humane genetica); drs. M. Glorie-Docter, medisch student; prof. dr. H.A. Delemarre-van de Waal, kinderarts-endocrinoloog.

Erasmus Medisch Centrum, afd. Kindergeneeskunde, Rotterdam.

Dr. E. van den Akker, kinderarts-endocrinoloog.

Contact dr. E. van den Akker (e.l.t.vandenakker@erasmusmc.nl)

Verantwoording

E. van den Akker en H.A. Delemarre-van de Waal droegen gelijkwaardig bij aan dit artikel.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 13 mei 2012

Auteur Belangenverstrengeling
Linda van den Berg ICMJE-formulier
Miriam Glorie-Docter ICMJE-formulier
Erica van den Akker ICMJE-formulier
Henriette A. Delemarre-van de Waal ICMJE-formulier
Gerelateerd
Obesitas: meer ‘nurture’ dan ‘nature’
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties