Myotonie en spierzwakte, verdeeld volgens een typisch patroon, zijn de kenmerkende symptomen van dystrophia myotonica. Myotonie is een vertraagde relaxatie van een aangespannen spier, gemakkelijk vast te stellen in de handspieren na stevig knijpen. Dystrophia myotonica wordt gewoonlijk gerekend tot de spierziekten, maar is in feite een aandoening van veel meer orgaansystemen. Artsen van verschillende disciplines komen met deze patiënten in aanraking, en als de spiersymptomen niet herkend worden, kan dit tot diagnostische verwarring leiden.
De laatste jaren is de mate waarin allerlei orgaansystemen bij dystrophia myotonica betrokken zijn, uitvoerig beschreven. Ook is het aparte symptomenpatroon van de congenitale vorm van de ziekte beter omschreven. Factoren die de prognose bepalen zijn in kaart gebracht en de resultaten van recent onderzoek naar verschillende aspecten van de erfelijkheid hebben een beter genetisch advies mogelijk gemaakt.
Aangetaste organen
De tabel geeft een overzicht van de symptomen die bij dystrophia myotonica kunnen optreden. Voor…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties