Dames en Heren,
Cyanose is een blauwe verkleuring van huid en slijmvliezen, veroorzaakt door een verhoogde concentratie onverzadigd hemoglobine, en is klinisch waarneembaar bij een concentratie onverzadigd hemoglobine van meer dan 3 mmol/l. Cyanose bij een pasgeborene is een relatief vaak voorkomend verschijnsel dat tot onrust leidt bij zowel ouders als medici.
Acrocyanose is een relatief veelvoorkomend verschijnsel, veroorzaakt door een verminderde capillaire bloedstroom door afkoeling na de geboorte, hyperviscositeit (extreme polycytemie) of neonatale sepsis. Centrale cyanose heeft een uitgebreidere differentiaaldiagnose, die een groot aantal respiratoire en niet-respiratoire aandoeningen omvat.1 Respiratoire oorzaken van cyanose bij de pasgeborene gaan veelal gepaard met tekenen van respiratoire insufficiëntie.
Pasgeborenen met cyanose door niet-respiratoire oorzaken hebben daarentegen veelal geen respiratoire insufficiëntie, behoudens een tachypneu. Wij beschrijven een aantal van deze patiëntjes, die wij in de loop van slechts één maand zagen.
Patiënt A, een jongetje, werd na een ongecompliceerde graviditeit geboren bij een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Nijmegen, juni 2004,
In de klinische les van collega's Bolt en Van Andel (2004:913-5) wordt een eerder door ons gepubliceerde vorm van enterogene cyanose1 niet vermeld.
Het betrof een 3 dagen oude mannelijke zuigeling, geboortegewicht 3960 g. Na 12 uur klinische observatie volgde ontslag, terwijl hij nog geen meconium had geproduceerd. De volgende 3 dagen vielen op door slecht drinken, braken, afwezigheid van meconiumproductie, foetor ex ore, toenemende cyanose en donkere, stinkende urine, reden waarom hij opnieuw werd opgenomen. Een congenitaal cor vitium werd uitgesloten. De discrepantie tussen de gemeten pulsoximetrische (< 50%) en direct gemeten arteriële zuurstofsaturatie (100%) was opvallend. De arteriële PO2 bedroeg 32,5 kPa (referentiewaarde: 11-14,4). Hoewel methemoglobinemie werd verwacht, was de methemoglobineconcentratie slechts licht verhoogd (4,1%; referentiewaarde < 2%), hetgeen een onvoldoende verklaring bood voor de ernstige, centrale cyanose. Opvallend was een sterk verlaagde hemoglobineconcentratie en een verhoogde activiteit van lactaatdehydrogenase.
Vanwege het vermoeden van obstructieve ileus werd patiëntje geopereerd, waarbij een microcolon werd gevonden met inbegrip van het distale ileum, zodat aan totale aganglionose van het colon en een stukje dunne darm (ziekte van Hirschsprung) werd gedacht. De gedecompenseerde darm vóór de vernauwing werd verwijderd, waarna een jejuno- en ileostoma werd aangelegd. De conditie van patiënt verslechterde snel, waarbij anurie, lactaatacidose, anemie en hyperammoniëmie optraden. Hij overleed onder het klinische beeld van sepsis en multipel orgaanfalen.
Bij obductie werd een bleekgroene verkleuring waargenomen van huid en inwendige organen, een zeer nauw colon en rectum, en uitgebreide bloedingen in alle organen. Microscopisch onderzoek toonde een cystische pancreasfibrose en indikking van secreet in ductussen en acini, in combinatie met cystisch gedilateerde glandulaire ductussen van de intestinale mucosa, passend bij cystische fibrose (CF).
Uit vlak vóór het overlijden afgenomen bloedmonsters (na multipele bloedtransfusies) werd een sulfhemoglobineconcentratie van > 1,5% gevonden (referentiewaarde: 0,0%). Alle kweken van organen en bloed toonden dezelfde hemolytische Escherichia coli. Beide ouders bleken drager van de meest voorkomende CF-DNA-mutatie ΔF508. Er was dus sprake van sulfhemoglobinemie op basis van meconiumileus bij CF en secundaire sepsis met invasieve, hemolytische (lees: ‘cytolytische’) E. coli.
Sulfhemoglobine is een groene hemoglobinevariant, waarbij een (waterstof)sulfide-ion sterk gebonden is aan de haemgroep.2-4 Oxidatie van hemoglobine leidt tot methemoglobine, dat vervolgens met waterstofsulfide zich irreversibel ontwikkelt tot sulfhemoglobine.5 Bij patiëntje werd waterstofsulfide geproduceerd uit zwavelhoudende aminozuren door enzymen die vrijkwamen vanwege het cytolytische effect van genoemde E. coli op inwendige organen.6
Agbeko RS, Semmekrot BA, Bongaerts GPA, Neeleman C, Severijnen RSVM. A newborn with cyanosis. Eur J Pediatr 1998; 157:1026-9.
Fichter EG. Sulfhemoglobinemia. Am J Dis Child 1954;88:749-53.
Hymans van den Bergh AA, Grutterink A. Enterogene cyanose. Berl Klin Wochenschr 1906;43:7-10.
Park CM, Nagel RL. Sulfhemoglobinemia. Clinical and molecular aspects. N Engl J Med 1984;310:1579-84.
Bunn HF. Human hemoglobins: normal and abnormal; methemoglobinemia. In: Nathan DG, Oski FA, Ginsburg D, Look ATh, editors. Nathan and Oski's hematology of infancy and childhood. Philadelphia: Saunders; 2003.
Tangerman A, Bongaerts G, Agbeko R, Semmekrot B, Severijnen R. The origin of hydrogen sulfide in a newborn with sulfhaemoglobin induced cyanosis. J Clin Pathol 2002;55:631-3.
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juni 2004,
Inderdaad dient sulfhemoglobinemie overwogen te worden bij de oorzaken van cyanose bij de pasgeborenen, met name indien er een discrepantie bestaat tussen de gemeten pulsoximetrische en arteriële zuurstofsaturatie. In eerste instantie kan in dat geval gedacht worden aan methemoglobinemie, in tweede instantie aan de zeldzamer voorkomende variant sulfhemoglobinemie.