Samenvatting
Doel
Inventarisatie van kenmerken en complicaties bij alle patiënten met zekere diagnose ‘neurofibromatosis type 1’ (NF1) die werden onderzocht gedurende 10 jaar werkgroep Neurofibromatose.
Opzet
Retrospectief.
Plaats
Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.
Methode
Dermatologische, neurologische, oogheelkundige, algemene en familiegegevens van 450 personen die de werkgroep bezochten in de periode 1985-1994 werden opgeslagen in een databestand. De follow-upgegevens van 196 personen met zekere diagnose ‘NF1’ werden nader bestudeerd.
Resultaten
De diagnose wordt op de kinderleeftijd veelal gesteld op basis van specifieke huidverschijnselen als > 6 café-au-laitmaculae (CAL) en ‘freckling’ en op specifieke oogheelkundige verschijnselen zoals de aanwezigheid van 2 of meer Lisch-noduli. In de onderzoekspopulatie werden deze kenmerken respectievelijk bij 98 (CAL), 92 (freckling) en 93 (Lisch-noduli) gezien. De frequenties van bekende complicaties zoals het N.-opticus-chiasma-opticumglioom (10), macrocefalie (36), hydrocefalus (5), mentale retardatie (14), hersentumoren (5), kyfoscoliose (13), A.-renalisstenose (0,5) en neurofibrosarcoom (0,5) waren vergelijkbaar met literatuurgegevens. De graad van ernst was op de kinderleeftijd gemiddeld iets lager dan op de volwassen leeftijd, hetgeen het progressieve beloop van de ziekte benadrukte.
Conclusie
Door dermatologisch en oogheelkundig onderzoek kan veelal de diagnose ‘NFi’ worden gesteld. Bij een zekere diagnose ‘NF1’ op de kinderleeftijd wordt regelmatige (jaarlijks of 2-jaarlijks) controle geadviseerd in verband met de kans op een aantal ernstige complicaties zoals N.-opticus-chiasma-opticumglioom en scoliose. Bij volwassen NF1-patiënten hangt het af van de graad van ernst of, naast een jaarlijkse bloeddrukmeting, uitgebreidere follow-up al dan niet noodzakelijk is.
Reacties