Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; neurofibromatosis type 1

Klinische praktijk
A. de Goede-Bolder
M.H. Cnossen
D. Dooijes
A.M.W. van den Ouweland
M.F. Niermeijer
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1736-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease: neurofibromatosis type 1.

- Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disease characterised by café-au-lait spots, freckling in the axillary or inguinal region, dermal and plexiform neurofibromas and Lisch nodules. Complications are severe in one third of patients, and the clinical variability is pronounced, even within families. The NF1 gene has been localised to chromosome 17q11.2 and encodes the protein neurofibromin. The gene is proposed to be a tumour suppressor gene. Inactivation of neurofibromin leads to a disruption in cell growth regulation. Mutation analysis is possible but laborious, and therefore NF1 is generally a clinical diagnosis based on diagnostic criteria.

Inleiding

de ziekte

Neurofibromatosis type 1 (NF1), vroeger ook wel ‘ziekte van Von Recklinghausen’ genoemd, is een autosomaal dominant overervende ziekte met een prevalentie van 1:2500 tot 1:3300. De klinische expressie van de ziekte is variabel en het verloop van de ziekte is niet te voorspellen; ook binnen één familie kan de ernst van de aandoening sterk wisselen. De penetrantie is echter bijna 100 op 6-jarige leeftijd.

Kenmerkend voor de ziekte zijn de ‘café au lait’-vlekken, sproeten in de huidplooien, zoals in de oksels en liezen, dermale en plexiforme neurofibromen en Lisch-noduli (figuur 1). Hiernaast vertonen patiënten een aantal aspecifieke kenmerken, zoals een kleine gestalte, macrocefalie, hypertelorisme en thoraxafwijkingen, zoals een pectus excavatum dan wel carinatum, die bij aanwezigheid van één diagnostisch kenmerk op de ziekte kunnen wijzen.1 Complicaties, zoals misvormingen ten gevolge van plexiforme neurofibromen, tumoren van het centrale zenuwstelsel, met als belangrijkste het chiasma-opticumglioom (‘optic…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2001;145:1736-8
Vakgebied
Dermatologie
Genetica
Kindergeneeskunde
Zenuwstelsel
Auteursinformatie

Erasmus Medisch Centrum-Sophia Kinderziekenhuis, Postbus 2060, 3000 CB Rotterdam.

Afd. Kindergeneeskunde: mw.A.de Goede-Bolder, kinderarts; mw.dr. M.H.Cnossen, assistent-geneeskundige.

Afd. Klinische Genetica: dr.D.Dooijes en mw.dr.ir.A.M.W.van den Ouweland, moleculair genetici; prof.dr.M.F.Niermeijer, klinisch geneticus.

Contact mw.A.de Goede-Bolder (degoede@alkg.azr.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties