Zie ook de artikelen op bl. 2325 en 2329.
Het ontstaan van bepaalde erfelijke neurodegeneratieve ziekten zoals de ziekte van Huntington kan in verband worden gebracht met de expansie van specifieke DNA-sequenties op diverse plaatsen in het genoom. In de voorgaande twee artikelen werden de ziekten beschreven, die samenhangen met expansie van zogenaamde trinucleotide-repeats, alsmede de moleculair-genetische kenmerken van deze ziekten. In dit artikel geven wij weer hoe men denkt dat de moleculair-genetische afwijkingen tot ziekte kunnen leiden (tabel).
Moleculaire en klinische genetica van cag-expansies
Instabiliteit en anticipatie
In de voorgaande artikelen over herhalingen (‘repeats’) van DNA-stukjes bestaande uit cytosine-adenine-guanine (CAG) in neurologische aandoeningen werd reeds gesproken over polymorfisme (variatie van repeatlengte tussen verschillende chromosomen) en over instabiliteit (verandering van repeatlengte bij de meiose). Instabiliteit veroorzaakt anticipatie (dat wil zeggen dat de aandoening in volgende generaties op steeds jongere leeftijd voorkomt) en anticipatie suggereert de aanwezigheid van een…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
Reacties