Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Van gen naar ziekte; congenitale bijnierschorshypoplasie en het DAX-1-gen

Klinische praktijk
A.A. Verrijn Stuart
M.A.M.J. de Vroede
J.C. Giltay
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1156-8
Abstract
Abstract
Sluiten
From gene to disease; congenital adrenal hypoplasia and the

– Congenital adrenal hypoplasia is an X-linked disorder resulting in adrenocortical deficiency, failure to complete puberty due to hypogonadotrophic hypogonadism, and infertility. The disease is caused by mutations in the DAX-1 gene. The DAX-1 protein is a transcription inhibitor; it represses the transcription of other, as yet mostly unknown, genes. Mutation analysis can confirm a clinical diagnosis of congenital adrenal hypoplasia. An early diagnosis might prevent critical damage due to an adrenal crisis in an undiagnosed patient. Molecular testing can be used for carrier detection and genetic counselling.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1156-8

Inleiding

Congenitale bijnierschorshypoplasie (Mendelian Inheritance in Men (MIM), nummer 300200) is een X-gebonden recessief overervende aandoening die leidt tot bijnierschorsinsufficiëntie, hypogonadotroop hypogonadisme en infertiliteit; mannen zijn aangedaan en vrouwen zijn asymptomatische draagsters. Medio vorige eeuw verschenen de eerste casuïstische mededelingen over patiënten met het klinische beeld van een ernstige, vaak fatale bijnierschorsinsufficiëntie, bij wie pathologisch onderzoek een hypoplasie van de bijnierschors liet zien.

De diagnose ‘congenitale bijnierschorshypoplasie’ wordt meestal in de eerste levensmaanden of rond de puberteit gesteld. De presentatie van de ziekte bij een zuigeling lijkt op die van het adrenogenitaal syndroom (MIM-nummer 201910). Deze aandoening is het gevolg van een bijnierschorshyperplasie, veroorzaakt door een enzymdeficiëntie. Bij congenitale bijnierschorshypoplasie daarentegen is er een hypoplasie van de bijnierschors.

Op de zuigelingenleeftijd zijn de belangrijkste symptomen van congenitale bijnierschorshypoplasie bij presentatie spugen en groeiachterstand (‘failure to thrive’); bij aanvullend onderzoek blijken er hyponatriëmie, hyperkaliëmie en soms ook hypoglykemie te bestaan, passend…

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1156-8
Vakgebied
Genetica
Interne vakken
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Huispost KC 03.063.0, Postbus 85.090, 3508 AB Utrecht.

Divisie Kindergeneeskunde: mw.A.A.Verrijn Stuart, kinderarts; mw.dr.M.A.M.J.de Vroede, kinderendocrinoloog.

Divisie Biomedische Genetica: hr.dr.J.C.Giltay, klinisch geneticus.

Contact mw.A.A.Verrijn Stuart (a.a.verrijnstuart@umcutrecht.nl)

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties