Zie ook het artikel op bl. 1678.
De uitbreiding van de neonatale screening op ernstige stofwisselingsziekten werd op 1 januari 2007 een feit na het advies ‘Neonatale screening’ van de Gezondheidsraad uit 2005.1 Deze uitbreiding betrof onder andere 13 stofwisselingsziekten. De criteria die als voorwaarde voor screening gehanteerd zijn door de Gezondheidsraad, werden door Bolhuis en Page-Christiaens in dit tijdschrift beschreven. Zo moet de aandoening goed omschreven zijn, de detectiemethode moet geschikt zijn en er dient een behandelmethode voor de aandoening te bestaan.2
In Nederland worden ongeveer 185.000 pasgeborenen jaarlijks in totaal op 17 ziekten gescreend.3 Deelname aan de screening is vrijwillig en vindt plaats na goede voorlichting. De uitbreiding van de screening is vooral mogelijk geweest door technologische ontwikkelingen op het gebied van de tandem-massaspectrometrie. Het doel van de screening is om ziekte te voorkomen door een tijdige behandeling in te stellen; daarmee kunnen psychomotorische…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, juli 2008,
Collega Williams (2008:1653-6) illustreert aan de hand van het artikel van collega’s Van Maldegem et al. (2008:1678-85) de noodzaak van effectiviteitsonderzoek bij neonatale screening op stofwisselingsziekten. Williams meldt de onduidelijkheid rond het tijdstip van screenen, dat in dagen wordt berekend. Vanaf 2007 is juist hierover veel duidelijkheid gekomen, doordat de hielprik nu 72-168 uur na de geboorte wordt gegeven. In de praktijk betekent dit een vervroeging van de hielprik met een dag.
Graag geven wij een aanvulling op de besproken diagnostiek van de klassieke galactosemie. Bij de start van het screeningsprogramma werd alleen gescreend op een bloedgalactosewaarde van > 700 μmol/l. Met deze methode werden veel zuigelingen gezien met een foutpositieve screeningsuitslag: 120 foutpositieve uitslagen op 1 verwachte patiënt. De hoeveelheid galactose in het bloed is sterk afhankelijk van het tijdstip van bloedafname na een voeding en de hoeveelheid ingenomen galactose. Sinds april 2007 wordt er gescreend door middel van zowel een galactosemeting als enzymdiagnostiek (naar galactose 1-fosfaaturidyltransferase; GALT). Een punt van aandacht bij deze wijze van screenen is dat zuigelingen met klassieke galactosemie die ten tijde van de hielprik voeding zonder galactose krijgen (parenterale voeding, zuigelingenvoeding op basis van hydrolysaat of soja) niet zullen worden opgespoord.
Williams meldt het meten van reducerende suikers als diagnostische test voor klassieke galactosemie. Meestal zal deze veelgebruikte test de aandoening niet kunnen bevestigen of uitsluiten. De test is vaak foutpositief bij gebruik van antibiotica of andere medicatie en negatief bij een kind dat te lang geleden een galactosebevattende voeding dronk, of intraveneus gevoed wordt. Recent werd in de landelijke Adviescommissie Neonatale screening Metabole Ziekten consensus bereikt over de aanvullende diagnostiek van klassieke galactosemie bij een kind met een afwijkende hielprik. Een kind met een positieve hielprik voor galactosemie zal, volgens geldende afspraken van de Nederlandse Vereniging voor Kindergeneeskunde, worden opgevangen in een universitair ziekenhuis waarbij de metabolieten galactose 1-fosfaat (in de rode bloedcel) en/of galactitol (in de urine) worden bepaald. De waarden van deze metabolieten zijn bij een zuigeling met klassieke galactosemie altijd verhoogd. Behandeling met een dieet zal al dan niet direct worden gestart. De activiteit van het enzym wordt door een laboratorium voor genetische metabole ziekten gemeten in de rode bloedcel en is de gouden standaard voor deze diagnostiek.
(Geen onderwerp)
Rotterdam, augustus 2008,
Met de onduidelijkheid met betrekking tot de dagen waarin de neonatale screening wordt verricht bedoelde ik vooral aan te geven dat men niet blind andere landen kan volgen in hun screeningsprogramma. Screening in Nederland vindt plaats op een andere leeftijd in dagen dan in andere landen. Per 2007 vindt de screening inderdaad 1 dag eerder plaats, van dag 4-7, waarbij de geboortedag telde als dag nul, naar 72-168 uur na de geboorte. Hopelijk is het effect dat de resultaten ook één dag eerder bekend zullen zijn. Maar hierover is nog niets bekend. Nog steeds blijft het lastig om op vrijdagen, zaterdagen en ook zondagen de hielprik te geven, in verband met de analyse van de monsters en het verzenden per post. Bij lange weekenden worden de analysen overigens wel in het weekend verricht.
Collega’s Bosch en Van Spronsen stellen dat in Rotterdam de urinereductie als diagnostische test werd verricht. De urinereductie is echter nooit een diagnostische test geweest en is ook nooit zo gebruikt in het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis. Naar aanleiding van de vele foutpositieve tests in het begin van 2007 hebben wij de urinereductie als aanvullende screeningstest gebruikt om bij lichamelijk onderzoek van zuigelingen zonder klachten en afwijkingen met een goed gewicht ouders gerust te kunnen stellen (zonder hun 100% garantie te kunnen geven). Natuurlijk werd, zoals afgesproken bij de start van de uitbreiding van de screening, ook in Rotterdam nader onderzoek verricht bij zuigelingen die verwezen werden met een positieve hielprik voor galactosemie: bepaling van galactitol in de urine en enzymdiagnostiek naar GALT in de rode bloedcel, de gouden standaard. De patiënten werden, zoals ook afgesproken, verwezen naar centra met kinderartsen voor metabole ziekten. Naar voeding en antibioticagebruik werd geïnformeerd en de bepalingen werden uitgevoerd door het Laboratorium voor Genetisch-Metabole Ziekten.