Nefrogene fibroserende dermopathie

- A 58-year-old man with renal insufficiency, who was being treated by haemodialysis, developed progressive skin lesions. He had thickening and hardening of the skin at the extremities and swelling of the toes and fingers with flexion contractures. His face was not affected. Laboratory evaluation was unremarkable and a skin biopsy showed an increase of collagen and mucin, without an inflammatory infiltrate. These clinical features resemble a recently reported new disorder: nephrogenic fibrosing dermopathy. This disorder manifests as scleromyxedema-like cutaneous skin lesions without associated paraproteinemia, occurring in the setting of renal disease. The histopathologic features of nephrogenic fibrosing dermopathy, i.e. thickened collagen and mucin deposition, are unique. The incidence, prevalence and cause of the disease are unknown and there is currently no effective treatment. The Centers for Disease Control and Prevention (CDC) in the USA are calling on physicians who have encountered patients suffering from this type of lesions to contact the CDC for an intended control study.

Samenvatting

Een 58-jarige man met een nierinsufficiëntie, waarvoor hij behandeld werd met hemodialyse, kreeg in toenemende mate huidafwijkingen: verdikking en verharding van de huid ter plaatse van de extremiteiten en zwelling van de tenen en vingers met flexiecontracturen. Het gelaat was niet aangedaan. Het laboratoriumonderzoek gaf geen afwijkingen en een huidbiopt liet een toename van collageen en slijmstoffen zien, zonder opvallend ontstekingsinfiltraat. Het klinisch beeld paste bij een recent in de literatuur beschreven nieuw ziektebeeld: nefrogene fibroserende dermopathie. Dit ziektebeeld geeft scleromyxoedeemachtige huidafwijkingen bij patiënten met een nierinsufficiëntie, zonder bijkomende paraproteïnemie. De histologische kenmerken van nefrogene fibroserende dermopathie, een toename van collageen en mucinedepositie, zijn uniek. De incidentie, prevalentie en oorzaak van de ziekte zijn onbekend en een effectieve behandeling ontbreekt op dit moment. De Centers for Disease Control and Prevention in de VS doen een oproep aan medici om patiënten met deze afwijkingen te melden in verband met een geplande patiënt-controlestudie.