Nederlandse Vereniging voor Obstetrie en Gynaecologie

Vergadering gehouden op 21 en 22 mei 1992 te 's-Hertogenbosch

E.Bakker, A.L.J.Kneppers, P.P.Deutz-Terlouw, E.Voorhoeve, R.D.M.Belfroid, M.Losekoot, M.I.Skraastad en G.J.B.van Ommen (Leiden), Prenatale DNA-diagnostiek: mogelijkheden en beperkingen

Prenatale diagnostiek voor ernstige erfelijke aandoeningen is met behulp van DNA-technieken mogelijk mits het verantwoordelijke gendefect of de plaats van het defecte gen bekend is. Duchenne-spierdystrofie is een goed voorbeeld aan de hand waarvan getoond kan worden hoeveel de lokalisatie en klonering van het gen heeft bijgedragen aan de diagnostische mogelijkheden.

Materiaal en methoden

Aan een prenatale diagnose gaat meestal een familie-onderzoek vooraf, waarbij het DNA van de indexpatiënt en van de familieleden wordt…