Nederlandse Vereniging voor Dermatologie en Venereologie

Vergadering gehouden op 26 april 1997 te Nijmegen

G.P.H.Lucker en P.M.Steijlen (Nijmegen), De zweettest als diagnosticum op dragerschap van X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasia (Christ-Siemens-Touraine-syndroom)

Anamnese

Een 27-jarige vrouw werd naar ons verwezen voor dragerschaponderzoek van X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie (XHED). Haar jongste zoon had als gevolg van hyperthermie ernstige neurologische afwijkingen ontwikkeld. Bij de zoon was op basis van de aanwezigheid van een gebit met één conische tand in combinatie met hypotrichose, de diagnose ‘XHED’ gesteld. Onderzoek van de moeder toonde geen afwijkingen aan haren, tanden, en nagels. Anamnestisch kon zij normaal zweten.