180e vergadering gehouden op 18 t.m. 20 maart 1986 te Apeldoorn
J.R.M.Cruysberg, R.C.A.Sengers en A.Pinckers (Nijmegen), Een nieuw syndroom met cataracta congenita
Aan de hand van onze ervaringen met 12 patiënten uit 6 verschillende Nederlandse families werd een syndroom besproken dat tot nu toe niet werd beschreven in de oogheelkundige literatuur. Het is autosomaal recessief overervend en is op grond van klinische, histologische en biochemische kenmerken vast te stellen en omvat 4 hoofdsymptomen: (1) cataracta congenita; (2) hypertrofische cardiomyopathie; (3) mitochondriale myopathie van de willekeurige spieren; en (4) lactaatacidose bij inspanning.
Het is van belang dat de oogarts dit ziektebeeld…
Artikelinformatie
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG
Reacties