Naar een landelijk programma voor prenatale screening op downsyndroom

- During the first trimester of pregnancy, the combination test is used for an assessment of the individual risk of Down’s syndrome. Several factors have an effect on the variance of the risk estimates. In this context, special attention is given to the interpretation of test results based on centre-specific medians for gestation and those based on published normal medians that are derived from large databases that have a proven track record in terms of detection rates. Centre-specific medians could be used, provided test performance is closely monitored and stays within acceptable limits. In order to reduce undue anxiety from conflicting false-positive test results, all components that yield the risk estimates should be standardised. To achieve this goal, the government should no longer delay the implementation of a national, first trimester, prenatal screening programme for Down’s syndrome as was recommended by the Health Council of the Netherlands. Such a programme should incorporate strict guidelines for information, risk communication, quality assurance and feedback.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2770-2

Zie ook het artikel op bl. 2795.

Go et al. doen in dit tijdschriftnummer verslag van hun bevindingen met de combinatietest, de maternale serumtest gecombineerd met echoscopische nekplooimeting. Deze wordt toegepast als screeningstest naar downsyndroom tijdens het eerste trimester van de zwangerschap.1 Zij rapporteren de resultaten van een onderzoek bij ruim 2000 zwangere vrouwen, van wie de helft jonger was dan 36 jaar. In deze populatie werd met de combinatietest een detectiepercentage verkregen van ruim 85. Dit komt overeen met bevindingen uit de internationale literatuur.2 3

Go et al. pleiten voor het gebruik van medianen die gebaseerd zijn op de eigen populatie, omdat de kans op fout-positieve uitslagen daarmee relatief laag is. Op deze wijze kan men onnodige ongerustheid bij de onderzochte ouderparen voorkómen. Wat betekent deze conclusie voor de dagelijkse praktijk? Moet ieder centrum of iedere echoscopist eigen medianen hanteren? Moeten wij overgaan op regionale of…