Mutaties van de groeihormoonreceptor bij kinderen met een groeiachterstand

Een bijzondere groep patiënten is de groep kinderen met een groeiachterstand zonder dat zij een aantoonbare groeihormoon (GH)-deficiëntie hebben. Een subgroep heeft tevens lage serumconcentraties GH-bindend eiwit. Deze substantie lijkt identiek aan het extracellulaire (GH-bindende) gedeelte van de GH-receptor. Bij 14 kinderen met een groeiachterstand uit deze subgroep (alsook bij…