Mutaties in het ABC1-gen als oorzaak van familiaire lage plasma-HDL-cholesterolconcentratie

Hogedichtheidlipoproteïnen (HDL) beschermen tegen het optreden van hart- en vaatziekten. HDL vervult een belangrijke rol bij het terugtransport van cholesterol uit perifere weefsels naar de lever, waar cholesterol wordt gemetaboliseerd om vervolgens als galzouten te worden uitgescheiden.

In 1960 werd bij twee kinderen, afkomstig van het Noord-Amerikaanse eiland Tangier, een…