'Multifactoriële aandoeningen in het genomics-tijdperk'; kanttekeningen bij een recent rapport van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen

- The Royal Netherlands Academy of Arts and Sciences (KNAW) has issued a report entitled ‘Multifactorial diseases in the genomics era’. It makes two major recommendations. The ministers of Science, Health and Economic Affairs are advised to (a) to take steps to ensure the development, evaluation and implementation of advanced high-throughput technologies in order to improve the international position of the Netherlands, and (b) to actively promote the setting up of one or more general biobanks in the Netherlands that should contain biological samples and data from parts of the population and that are not restricted to a single disorder. The report fails to address some important aspects of biobanks, such as the registration of the ethnicity of patients and controls. In addition monogenetic subvariants in multifactorial disease are not mentioned.

Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2350-2

Om het begrip ‘multifactoriële aandoening’ uit te leggen heeft men altijd veel woorden nodig. In de serie ‘Verkenningen’ van de Koninklijke Nederlandse Akademie van Wetenschappen (KNAW) verscheen recent het rapport ‘Multifactoriële aandoeningen in het genomics-tijdperk’ (www.knaw.nl/publicaties/pdf/20041002.pdf).1 Het rapport telt 200 bladzijden en de conclusies en aanbevelingen zijn ook in het Engels vertaald. In dit artikel bespreek ik de inhoud, de aanbevelingen – en enkele lacunes.

Multifactoriële aandoeningen

Bij een multifactoriële aandoening wordt de betrokkenheid verondersteld van meerdere genen, in tegenstelling tot bij een monogenetische aandoening. Bovendien veronderstelt men een exogene invloed die specifiek zou inspelen op variaties of afwijkingen in de betrokken genen. Het aantal aandoeningen waarvoor dit samenspel geheel is ontrafeld, is op dit moment echter nog op de vingers van één hand te tellen en dat is opmerkelijk, want de multifactoriële aandoeningen zijn qua prevalentie veel belangrijker dan de relatief kleine groep van zeldzame monogene aandoeningen, waarvan…