Moeder had gelijk; een miskend syndroom

Dames en Heren,

Een moeder consulteert ons voor haar ruim 1½ jaar oude dochtertje omdat het meisje de laatste tijd zo weinig groeit. De ouders en een jonger zusje zijn gezond. Patiëntje woog bij de geboorte 2700 gram. Zij is niet asfyctisch geweest, wel heeft zij tamelijk intensief geel gezien, er waren echter geen aanwijzingen voor rhesusantagonisme. Groei en ontwikkeling waren normaal tot ongeveer 1 jaar; daarna was er vrijwel groeistilstand. Op de leeftijd van 8 à 10 maanden praatte zij al enkele woordjes als ’pappa, mamma, beer, banaan, pop‘. Zij ging pas zitten toen zij ouder dan een jaar was. Staan doet zij nog niet, maar zij kruipt wel.

Bij onderzoek werd een graciel meisje gezien van 9500 gram, dat bij lichamelijk onderzoek geen afwijkingen toonde. Wegens ontbreken van een specifieke diagnose (klinisch nog röntgenologisch waren er aanwijzingen voor een door de huisarts vermoede hypothyreoïdie) werden moeder en huisarts…