Milde hyperhomocysteïnemie door een variant van het 5,10-methyleentetrahydrofolaatredluctase

Hyperhomocysteïnemie (HHcy) is een risicofactor voor versnelde atherogenese, veneuze trombose en neuralebuisdefecten. Homocysteïne (Hcy) ontstaat uit demethylering van methionine, waarin het weer kan overgaan onder invloed van het van vitamine B₁₂ afhankelijke enzym methioninesynthase, waarbij 5-methyltetrahydrofolaat als methyldonor fungeert. Door transsulfuratie onder invloed van het van vitamine B_6…