Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Meer opsporing van erfelijke darmkanker met onderzoek op microsatellietinstabiliteit bij door de patholoog geselecteerde patiënten met een colon-rectumcarcinoom

Onderzoek
J.H.F.M. de Bruin
W. Kievit
M.J.L. Ligtenberg
F.M. Nagengast
E.M.M. Adang
T.J. Ruers
J.H. Kleibeuker
R.H. Sijmons
J.H.J.M. van Krieken
N. Hoogerbrugge
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1792-8
Abstract
Abstract
Sluiten
More hereditary intestinal cancer can be detected if patients with colorectal carcinoma that are selected by the pathologist are examined for microsatellite instability

To determine whether an investigation of microsatellite instability (MSI) in patients with colorectal carcinoma that have been selected by the pathologist could increase the number of detected families with hereditary non-polyposis colorectal carcinoma (HNPCC).

Design

Prospective inventory.

Method

Pathologists selected patients with a newly diagnosed colorectal carcinoma for MSI analysis of their tumour tissue if they met one of the following four criteria: (a) colorectal carcinoma diagnosed below 50 years of age; (b) a second colorectal carcinoma; (c) a combination of colorectal carcinoma and another HNPCC-related cancer; (d) colorectal adenoma with high-grade dysplasia diagnosed below 40 years of age. Patients with a positive MSI-test were referred to a clinical geneticist. The new strategy was introduced and explored in 5 hospitals for a period of 10 months.

Results

The new strategy was adopted and implemented successfully by pathologists and surgeons and accepted with satisfaction by the patients. Of the 55 patients included, 10 had a positive MSI-test. In 8/10 patients, DNA-mutation analysis was started by the clinical geneticist and 3 germline mutations in the MSH2-gene were detected. In 2 of 3 families with a pathogenic mutation, the family history alone did not fulfil the clinical criteria for HNPCC.

Conclusion

Selection by the pathologist for MSI investigation was feasible in daily practice and identified more HNPCC patients than selection based on family history alone.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1792-8

Samenvatting

Doel

Nagaan of microsatellietinstabiliteit(MSI)-onderzoek bij door de patholoog geselecteerde patiënten met een colon-rectumcarcinoom leidt tot meer opgespoorde families met erfelijke darmkanker (hereditair non-polyposis-colon-rectumcarcinoom; HNPCC).

Opzet

Prospectief inventariserend onderzoek.

Methode

Door pathologen werden patiënten met een nieuw-gediagnosticeerd colon-rectumcarcinoom geselecteerd voor MSI-onderzoek van het tumorweefsel, wanneer de patiënt voldeed aan 1 van de volgende 4 criteria: (a) colon-rectumcarcinoom gediagnosticeerd vóór het 50e levensjaar; (b) 2e colon-rectumcarcinoom; (c) colon-rectumcarcinoom en een ander HNPCC-gerelateerd carcinoom; (d) adenoom in het colon-rectum met ernstige dysplasie gediagnosticeerd vóór het 40e levensjaar. Patiënten met een MSI-positieve tumor werden verwezen naar een klinisch geneticus. Deze nieuwe aanpak werd geïntroduceerd en geëvalueerd in 5 ziekenhuizen gedurende een periode van 10 maanden.

Resultaten

De nieuwe aanpak werd succesvol geïmplementeerd door pathologen en geadopteerd door chirurgen. Patiënten waren tevreden over de aanvullende zorg. Van de 55 geïncludeerde patiënten hadden 10 een positieve MSI-uitslag. Bij 8/10 patiënten werd door de klinisch geneticus DNA-onderzoek gestart, en werd bij 3 een mutatie gevonden in het MSH2-gen. Bij 2 families met een mutatie voldeed de familieanamnese alleen niet aan de klinische criteria voor HNPCC.

Conclusie

Selectie door de patholoog voor MSI-onderzoek bleek toepasbaar in de dagelijkse praktijk en leidde tot de opsporing van meer HNPCC-patiënten dan wanneer uitsluitend gebruik werd gemaakt van de familieanamnese.

Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:1792-8

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:1792-8
Vakgebied
Maag-darm-leverziekten
Kanker
Auteursinformatie

Universitair Medisch Centrum St Radboud, Postbus 9101, 6500 HB Nijmegen.

Afd. Medical Technology Assessment: mw.W.Kievit, gezondheidswetenschapper; hr.dr.E.M.M.Adang, econoom.

Afd. Maag-, Darm- en Leverziekten: hr.dr.F.M.Nagengast, maag-darm-lever-arts.

Afd. Heelkunde: hr.dr.T.J.Ruers, chirurg.

Afd. Pathologie: hr.prof.dr.J.H.J.M.van Krieken, patholoog.

Universitair Medisch Centrum Groningen, Groningen.

Afd. Maag-, Darm- en Leverziekten: hr.prof.dr.J.H.Kleibeuker, maag-darm-lever-arts.

Afd. Klinische Genetica: hr.dr.R.H.Sijmons, klinisch geneticus.

Contact Afd. Antropogenetica: mw.J.H.F.M.de Bruin, assistent-geneeskundige; mw.dr.M.J.L.Ligtenberg, klinisch moleculair-geneticus (j.debruin@antrg.umcn.nl)

Verantwoording

Dit artikel wordt afgedrukt met meer dan 6 auteurs; naar het oordeel van de redactie voldoen allen aan de criteria voor auteurschap.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties