Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar
In de differentiaaldiagnose bij Prader-Willi-syndroom

Maternale uniparentale disomie 14

Klinische praktijk
Saskia Tamminga
Susanne E. Stalman
Gerdine A. Kamp
Yvonne M.C. Hendriks
A.C. (Lia) Knegt
M.W. (Mariet) Elting
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8240
Abstract
Abstract
Sluiten
Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome

Background

Maternal uniparental disomy 14 is a rare genetic disorder in which both chromosomes 14 are maternally inherited. The disorder is characterised by neonatal hypotonia and feeding difficulties, intrauterine or later growth retardation, truncal obesity and precocious puberty. During the neonatal period its clinical phenotype shows great similarities with that of Prader-Willi syndrome.

Case description

We describe two patients with dysmaturity, neonatal hypotonia and feeding difficulties who initially showed clinical signs of Prader-Willi syndrome. However, molecular testing for this disorder was normal. Some years later, additional molecular testing confirmed the diagnosis of maternal uniparental disomy 14.

Conclusion

Maternal uniparental disomy 14 shows many phenotypic similarities with Prader-Willi syndrome. In a hypotonic neonate, molecular testing for maternal uniparental disomy 14 should therefore be considered if Prader-Willi syndrome has been excluded.

Conflict of interest and financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Maternale uniparentale disomie 14 is een zeldzame genetische aandoening waarbij beide chromosomen 14 van moeder afkomstig zijn. De aandoening kenmerkt zich door neonatale hypotonie en voedingsproblemen, intra-uteriene of latere groeivertraging, truncale obesitas en pubertas praecox. In de neonatale periode vertoont het klinisch beeld grote overeenkomst met het Prader-Willi-syndroom.

Casus

Wij beschrijven 2 patiënten met dysmaturiteit, neonatale hypotonie en voedingsproblemen bij wie in eerste instantie klinische aanwijzingen voor het Prader-Willi-syndroom bestonden. DNA-onderzoek naar deze aandoening liet echter geen afwijkingen zien. Met aanvullende DNA-diagnostiek werd enkele jaren later de diagnose ‘maternale uniparentale disomie 14’ gesteld.

Conclusie

Het klinisch beeld van maternale uniparentale disomie 14 vertoont veel overeenkomsten met dat van Prader-Willi-syndroom. Bij een hypotone neonaat dient DNA-diagnostiek naar maternale uniparentale disomie 14 dan ook overwogen te worden als het Prader-Willi-syndroom uitgesloten is.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2015;159:A8240
Vakgebied
Interne vakken
Genetica
Huisartsgeneeskunde
Kindergeneeskunde
Auteursinformatie

VUmc, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Drs. S. Tamminga, anios klinische genetica; dr. Y.M.C. Hendriks en dr. M.W. Elting, klinisch genetici.

AMC, afd. Kindergeneeskunde, Amsterdam.

Drs. S.E. Stalman, arts-onderzoeker.

Tergooi ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Blaricum.

Dr. G.A. Kamp, kinderarts.

AMC, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Dr. A.C. Knegt, laboratoriumspecialist klinische genetica.

Contact drs. S. Tamminga (s.tamminga@vumc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: geen gemeld.

Auteur Belangenverstrengeling
Saskia Tamminga ICMJE-formulier
Susanne E. Stalman ICMJE-formulier
Gerdine A. Kamp ICMJE-formulier
Yvonne M.C. Hendriks ICMJE-formulier
A.C. (Lia) Knegt ICMJE-formulier
M.W. (Mariet) Elting ICMJE-formulier
Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties