Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Mannelijke subfertiliteit, moderne voortplantingstechnieken en het doorgeven van genetische afwijkingen

Klinische praktijk
J.J. de Vries
G.C.M.L. Christiaens
C.J.M. van der Sijs-Bos
R.J. van Kooij
M. Kortman
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1138-41
Abstract
Abstract
Sluiten
Male subfertility, modern reproduction techniques and transmission of genetic abnormalities

– Somatic cells of males with azoospermia or oligozoospermia (sperm density < 20 million sperm cellsml) were found to contain increased percentages of chromosomal abnormalities. Subfertile males with a normal somatic karyogram were found to have increased rates of aneuploidy in sperm. This creates risks for the offspring after fertilization with intracytoplasmatic sperm injection (ICSI).

– Certain gene mutations on the Y chromosome cause severe oligo- or azoospermia and will, in case of succesful reproduction with ICSI, be transmitted to male offspring in 100 of the cases. The same holds true, irrespective of sexe, of mutations responsible for cystic fibrosis.

– In non-random groups of ICSI pregnancies, higher proportions of de novo sex-chromosomal abnormalities have been found than expected. In addition, there are increased proportions of paternally inherited structural autosomal anomalies. Extrapolation of the findings is not yet possible, however.

Samenvatting

– In somatische cellen van mannen met azoö- of oligozoöspermie (spermadichtheid < 20 miljoen zaadcellenml) worden verhoogde percentages chromosomale afwijkingen gevonden. Bij subfertiele mannen met een normaal somatisch karyogram is aneuploïdie in sperma toegenomen. Dit levert risico's op voor het nageslacht bij toepassing van intracytoplasmatische spermainjectie (ICSI).

– Bepaalde genmutaties op het Y-chromosoom veroorzaken ernstige oligo- of azoöspermie en zullen, indien reproductie door middel van ICSI slaagt, voor 100 aan de mannelijke nakomelingen worden doorgegeven. Dit geldt ook, ongeacht het geslacht van het kind, voor het doorgeven van mutaties die de oorzaak zijn van cystische fibrose.

– In niet-aselecte groepen van zwangerschappen die zijn ontstaan na ICSI worden hogere percentages de novo geslachtschromosomale afwijkingen gevonden dan verwacht. Tevens vindt men verhoogde percentages paternaal overgeërfde structurele autosomale afwijkingen. De gegevens zijn echter nog niet extrapoleerbaar.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1997;141:1138-41
Vakgebied
Genetica
Verloskunde/gynaecologie
Urologie
Auteursinformatie

Academisch Ziekenhuis, afd. Gynaecologie en Obstetrie, Utrecht.

Mw.J.J.de Vries, assistent-geneeskundige (thans: Diaconessenhuis, afd. Gynaecologie, Bosboomstraat 1, 3582 KE Utrecht); mw.dr.G.C.M.L. Christiaens en mw.M.Kortman, gynaecologen; dr.R.J.van Kooij, klinisch embryoloog.

Klinisch Genetisch Centrum, Utrecht.

Mw.C.J.M.van der Sijs-Bos, klinisch geneticus.

Contact J.J.de Vries

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties