Samenvatting
De gegevens van 8 zuigelingen met een gecombineerde lactaatacidose en glutamaatophoping, verwezen vanuit 5 verschillende klinieken, werden bestudeerd. De bloedlactaatwaarden waren verhoogd tot 15 mmol/l (referentiewaarde: < 2) en de waarden van plasmaglutamaat tot 1632 μmol/l (referentiewaarde: 14-78), zonder bijkomende hyperglutaminemie (waarden tot 1032 μmol/l (referentiewaarde: 333-809)). Er was een positief verband tussen de toegediende hoeveelheid calciumlevulaat en de mate van glutamaatophoping. Vervanging van calciumlevulaat door een ander calciumzout leidde tot het verdwijnen van de biochemische afwijkingen. Van de patiënten hadden 2 een 22q11-microdeletie. Deze ontwikkeling van ernstige acidose bij patiënten die werden behandeld met calciumsuppletie door middel van calciumlevulaat zou kunnen samenhangen met een genetische predispositie. De paradoxale hyperketonemie en de gegeneraliseerde aminoacidurie bij 4 andere patiënten wezen in de richting van een gestoorde functie van de mitochondriale ademhalingsketen. Deze hypothese werd getoetst middels onderzoek van spierweefsel van één van de 2 patiënten met een 22q11-deletie. Er werden echter geen afwijkingen geconstateerd. De excessieve stapeling van glutamaat kan niet verklaard worden door een disfunctie van glutaminesynthetase, die glutamaat omzet in glutamine, daar glutamaat normaal in veel lagere concentraties ten opzichte van glutamine voorkomt. Calciumlevulaat dient niet langer aan al dan niet premature zuigelingen voorgeschreven te worden, daar dit middel kan leiden tot lactaatacidose.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2007;151:1191-6
Reacties