Klinische en genetische afwijkingen bij patiënten met de ataxie van Friedreich

De ziekte van Friedreich (Friedreich-ataxie; FA) is onlangs als eerste autosomaal recessief overervende aandoening opgenomen in de steeds langer wordende lijst van voornamelijk autosomaal dominant overervende neurodegeneratieve aandoeningen die veroorzaakt worden door een expanderende trinucleotide-‘repeat’ (onlangs beschreven in dit tijdschrift: 1996; 2325-36).1 Bijzonder is dat het bij FA…