Opzet van dit artikel
De ziektegeschiedenis wordt beschreven zoals die zich in de praktijk heeft voorgedaan. Daarbij is het commentaar van de ervaren clinicus, die niet betrokken was bij de behandeling van de patiënt, onveranderd weergegeven. Het gaat om de didactische waarde van de praktijksituatie.
ziektegeschiedenis
Patiënt A, een 9-jarige jongen, bezocht de huisarts in verband met een pijnlijke spier in het rechter bovenbeen na een val van een paard enkele dagen eerder. Bij het lichamelijk onderzoek ontdekte de huisarts een vergrote milt. Hij verwees de jongen naar de kinderarts. Patiënt had verder geen klachten. In het verleden was hij nooit ernstig ziek geweest.
Op de polikliniek werd een niet-zieke, energieke jongen gezien. Onderzoek van hoofd, hals en thorax leverde geen bijzonderheden op. Er waren geen lymfeklieren palpabel. Het abdomen was iets bol met een ongestoorde peristaltiek. Bij percussie werd linksboven in de buik een demping waargenomen. De milt voelde…
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Amsterdam, november 2007,
Achteraf bleek de patiënt in het artikel van collega Wijers-van Amelsfort et al. (2007:2094-9) een leveraandoening te hebben met portale hypertensie, maar geheel terecht werd differentiaaldiagnostisch een lysosomale stapelingsziekte overwogen, in het bijzonder de ziekte van Gaucher. Inderdaad kan de ziekte van Gaucher type 1 zich presenteren met een pijnloze splenomegalie, meestal met tekenen van hypersplenisme. Wij vinden het echter opmerkelijk dat de auteurs de juiste diagnostiek die nodig is om de ziekte van Gaucher uit te sluiten dan wel aan te tonen niet noemen. Tabel 2 maakt slechts melding van metabole analyse van urine en plasma, zonder nadere specificering. Maar de gouden standaard voor het stellen van de diagnose is het meten van de activiteit van het lysosomale enzym glucocerebrosidase in leukocyten, die bij gaucher-patiënten deficiënt is.1 De bepaling van het enzym chitotriosidase in plasma is hierbij van bijkomend belang. Daarnaast hadden de auteurs ook andere, weliswaar zeldzamere stapelingsziekten moeten uitsluiten, waaronder de in tabel 3 genoemde ziekte van Niemann-Pick B (sfingomyelinasedeficiëntie). Wanneer bloed wordt ingestuurd naar één van de gespecialiseerde laboratoria voor enzymdiagnostiek in Nederland, is het gebruikelijk dat daar op basis van het symptomenbeeld naar beide aandoeningen gekeken wordt. Sommigen vinden het aanvragen van enzymdiagnostiek misschien omslachtig, maar wij benadrukken dat dit onterecht is: na ontvangst is de uitslag veelal binnen twee tot drie weken bekend en bijna alle klinisch chemici in Nederland kennen de route van insturen. Omslachtiger, en minder betrouwbaar, zijn de door de commentator voorgestelde verrichtingen, zoals het afnemen van een botbiopt en het maken van skeletfoto’s. Uiteraard kan men adviseren om bij een zieke patiënt met een onbegrepen splenomegalie en cytopenie een beenmergpunctie te verrichten, aangezien de voorafkans op een andere aandoening, waaronder een maligniteit, groter is. Soms kunnen ook bij maligniteiten en infecties cellen worden aangetroffen die lijken op gaucher-cellen, zogenaamde pseudogaucher-cellen, zodat altijd bevestiging met enzymdiagnostiek moet plaatsvinden. Bovendien kan de diagnose ‘Niemann-Pick B’ gemakkelijk gemist worden. Het voorstel om voor deze diagnostiek röntgenfoto’s van het skelet te maken willen wij zeker niet aanbevelen. Inderdaad kan de ziekte van Gaucher leiden tot kenmerkende afwijkingen, zoals mergexpansie (zogenaamde erlenmeyer-configuratie van het distale femur) en zelfs aseptische botnecrose. Dit onderzoek is echter noch sensitief, noch specifiek.
Wij hopen van harte dat de enzymdiagnostiek bij het aantonen of uitsluiten van de ziekte van Gaucher de plek krijgt die zij verdient.
Hollak CEM, Boot RG, Poorthuis BJHM, Aerts JMFG. Van gen naar ziekte; de ziekte van Gaucher. [LITREF JAARGANG="2005" PAGINA="2163-6"]Ned Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2163-6.[/LITREF]
(Geen onderwerp)
Deventer, december 2007,
Het spreekt voor zich dat bij het vermoeden van een metabole aandoening de diagnostiek gericht moet worden aangevraagd, eventueel na overleg met een gespecialiseerd laboratorium. In de betreffende casus werd de diagnose ‘ziekte van Gaucher’ verworpen na beoordeling van het beenmerg. Dit sluit stapelingsziekten niet geheel uit, zoals collega Hollak et al. in hun reactie terecht aanvoeren. Juist bij het retrospectief beschrijven van het diagnostisch proces van een patiëntencasus vallen verbeterpunten op, zoals de (enzym)diagnostiek naar stapelingsziekten. De aanvulling die Hollak et al. geven is dan ook waardevol.