Jongvolwassenen met Ewing-sarcomen

- Ewing's sarcoma was diagnosed in three men, one aged 22 and two aged 30. The disease was diagnosed by biopsy and chromosome investigations (t(11;22)-translocation). In the youngest patient with localised disease, supplementary radiotherapy was withheld in view of the good results of induction chemotherapy, surgery and consolidation chemotherapy. However, four months later, there was a localised recurrence, again followed by induction chemotherapy, chemotherapy at high dosage, stem cell transplantation, radiotherapy and finally surgical intervention, after which a complete remission was achieved. The 30-year-old man with localised disease was given induction chemotherapy, surgery, consolidation chemotherapy and radiotherapy; 14 months after the diagnosis he was in good condition. The other 30-year-old man had metastases in T_XII and both lungs. Despite intensive therapy he died 8 months after diagnosis. Ewing's sarcoma is a musculoskeletal malignancy that occurs in children and adolescents but also in young adults. It generally manifests itself as a painful swelling originating in bone or soft tissue. There are often accompanying symptoms such as weight loss and fever. In 20-25 of cases there are already metastases (to the lungs, bone and bone marrow) by the time of diagnosis. The diagnosis and treatment of this rare, therapy-sensitive disease should take place in a study setting and in co-operation with a multidisciplinary sarcoma working group.

Samenvatting

Bij 3 patiënten, mannen van 22, 30 en 30 jaar met diverse klachten, was een Ewing-sarcoom gediagnosticeerd op grond van een biopt en chromosomenonderzoek (t(11;22)-translocatie). Bij de jongste patiënt, met locoregionale ziekte, werd vanwege het goede resultaat van inductiechemotherapie, chirurgie en consolidatiechemotherapie afgezien van aanvullende radiotherapie. Echter, na 4 maanden was er een locoregionaal recidief; hierna volgden opnieuw inductiechemotherapie, en hogedosischemotherapie, stamceltransplantatie, radiotherapie en tenslotte chirurgische behandeling, waarna complete remissie werd bereikt. De 30-jarige man met locoregionale ziekte werd behandeld met inductiechemotherapie, chirurgie, consolidatiechemotherapie en radiotherapie; 14 maanden na de diagnose was hij in goede conditie. De andere 30-jarige had metastasen in T_XII en beide longen; ondanks intensieve therapie overleed hij 8 maanden na het stellen van de diagnose. Het Ewing-sarcoom is een musculoskeletale maligniteit die voorkomt bij kinderen en adolescenten, maar ook bij jongvolwassenen. De ziekte manifesteert zich veelal als een pijnlijke zwelling die uitgaat van bot of weke delen. Vaak zijn er begeleidende symptomen, zoals gewichtsverlies en koorts. In 20-25 van de gevallen is er metastasering bij diagnose (naar long, bot en beenmerg). Diagnostiek en behandeling van deze zeldzame, therapiegevoelige aandoening dienen in studieverband te verlopen en in samenwerking met een multidisciplinaire sarcomenwerkgroep.