Immunologie in de medische praktijk. XXXI. Erfelijke immuundeficiënties: verband tussen klinische symptomen en afwijkingen van het immuunsysteem

- Severe congenital immunodeficiency diseases occur in approximately 1:10,000 newborns, in Western Europe and North America.

- They are characterised by recurrent infections, mostly caused by opportunistic micro-organisms, and autoimmune phenomena.

- In many patients the immune deficiency occurs as part of a syndrome.

- An immunological dysfunction may be caused by total absence, strong reduction or dysfunction of one or more cellular elements or of cell-associated or cellular secretion products. It is convenient to divide the immune system into a cellular compartment (with specific T and B cells, and non-specific natural killer cells and myelomonocytes), a compartment for cellular interactions (adhesion, costimulation and communication through cytokines) and an aspecific opsonization compartment.

- In cases of deficient humoral immunity treatment options are antimicrobial drugs and substitution therapy with immunoglobulins, in cases of phagocytic dysfunction the application of intracellularly active antibiotics and in cases of disturbances of cellular immunity allogeneic transplantation of haematopoietic stem cells and in the future perhaps the repair of the genetic defect by somatic gene therapy.

Samenvatting

- Ernstige congenitale immuundeficiënties zijn zeldzaam. In West-Europa en Noord-Amerika komen ze bij ongeveer 1:10.000 pasgeborenen voor.

- Recidiverende infectieziekten, vaak met opportunistische micro-organismen, en auto-immuunziekten zijn kenmerkend voor ernstige immuundeficiënties.

- Bij nogal wat patiënten komt een immuundeficiëntie voor als onderdeel van een syndroom.

- Een immunologische afweerstoornis kan het gevolg zijn van het geheel ontbreken, het sterk gereduceerd zijn of het disfunctioneel zijn van één of meer celsoorten, of van celgebonden of gesecreteerde producten. Voor de overzichtelijkheid kan men het immuunsysteem onderverdelen in: een cellulaire compartiment (specifiek T- en B-cellen, en aspecifiek ‘natural killer’(NK)-cellen en myelomonocytaire cellen), een compartiment voor cellulaire interactie (adhesie, costimulatie en communicatie door cytokinen) en een aspecifiek opsonisatiecompartiment.

- Bij deficiënte humorale immuniteit kan men behandelen met antimicrobiële middelen en met substitutie van immuunglobulinen, bij fagocytenstoornissen met intracellulair werkzame antibiotica en bij stoornissen van de cellulaire immuniteit met transplantatie van allogene hematopoëtische stamcellen en in de toekomst wellicht met reparatie van het gendefect door somatische gentherapie.