Samenvatting
Hypokaliëmische periodieke paralyse is een zeldzaam ziektebeeld dat familiair, sporadisch of in samenhang met bepaalde ziektebeelden voorkomt. Samenhang met hyperthyreoïdie wordt vrijwel alleen bij mannen uit Zuidoost-Azië gezien. De aandoening wordt gekenmerkt door aanvallen van subacuut optredende verlamming die meestal in de vroege ochtend ontstaan en uren tot enkele dagen aanhouden. Er wordt een 42-jarige patiënt van Indonesische afkomst beschreven die 4 maal een verlamming doormaakte alvorens de daaraan ten grondslag liggende hyperthyreoïdie werd gediagnostiseerd. De pathogenese berust op kaliumverschuiving de spiercel in door een toegenomen activiteit van de natrium-kalium-adenosine-trifosfatase-pomp onder invloed van β-adrenerge stimulatie en schildklierhormoon. Behandeling met thyreostatica en β-blokkers leidde tot het uitblijven van nieuwe aanvallen.
Artikelinformatie
Citeer dit artikel als
(Geen onderwerp)
Groningen, mei 1995,
Met interesse lazen we de casuïstische mededeling van Kemperman et al. (1995;938-41). Niettemin menen we dat enige aanvullingen op hun plaats zijn.
Wanneer bij een patiënt met een (sub)acute paralyse hypokaliëmie wordt gevonden, kan er primaire of secundaire hypokaliëmische periodieke paralyse zijn. Dit onderscheid is belangrijk, omdat bij de secundaire vorm een onderliggende oorzaak is, in tegenstelling tot bij de primaire, vaak familiaire vorm. De thyreotoxische periodieke paralyse wordt, evenals de hyper- en normokaliëmische vorm, als een aparte groep beschouwd,1 daar bij deze vorm tijdens een aanval zowel hypokaliëmie als normokaliëmie kan optreden.
Bij twijfel over de diagnose ‘primaire hypokaliëmische periodieke paralyse’ is het bepalen van de spiervezelgeleidingssnelheid een waardevolle aanvulling. Deze is permanent verlaagd bij patiënten met een primaire hypokaliëmische periodieke paralyse,2 terwijl bij patiënten met de secundaire of thyreotoxische periodieke paralyse er geen veranderingen zijn.3 Dit komt, door een ander pathogenetisch mechanisme. Bij de familiaire hypokaliëmische periodieke paralyse is recentelijk een genetisch defect gelokaliseerd op chromosoom 1,4 terwijl de oorzaak van de thyreotoxische periodieke vorm eerder gezocht moet worden in een tijdelijke toename van de activiteit van het Na-K-ATP-ase.
Acute hartdood door ritmestoornissen wordt als risico van de hypokaliëmie tijdens de aanvallen genoemd. In de praktijk blijkt dit bij de primaire hypokaliëmische periodieke paralyse mee te vallen. In de afgelopen 50 jaar is er slechts 1 patiënt beschreven die tijdens een aanval, die langer duurde dan 3 dagen, overleed aan een respiratoire insufficiëntie.5 Ook 2 patiënten uit de door ons bestudeerde populatie overleden na een paralyse van een aantal dagen en niet plotseling in de nacht.6 Het lijkt dan ook redelijk om de ‘sudden unexplained nocturnal death’ en de familiaire hypokaliëmische periodieke paralyse als aparte ziektebeelden te beschouwen.7 Bij patiënten met thyreotoxische periodieke paralyse is geen acute hartdood beschreven.
Een relatie tussen het optreden van paralytische aanvallen en het ontstaan van spierzwakte is niet waarschijnlijk. Gebleken is dat een myopathie ontstaat bij dragerschap van de familiaire hypokaliëmische periodieke paralyse, ook zonder dat er klinisch manifeste aanvallen zijn opgetreden.8 Deze permanente myopathie blijkt uit progressieve myopathische veranderingen op CT-scans,8 en verhoogde creatinekinase-activiteit en serummyoglobinespiegels bij dragers van deze aandoening, los van de aanvallen.6 Niet bij alle aanvallen wordt een stijging van spierenzymen gevonden,910 hetgeen suggereert dat er sprake is van een fluctuerende lekkage als uiting van de dysfunctie van de spiercelmembraan, onafhankelijk van de paralytische aanvallen.
Engel AG. Periodic paralysis. In: Engel AG, Franzini-Armstrong C, editors. Myology: basic and clinical. New York: McGraw-Hill, 1994: 1303-4.
Hoeven JH van der, Links TP, Zwarts MJ, Weerden TW van. Muscle fiber conduction velocity in the diagnosis of familial hypokalemic periodic paralysis. Muscle Nerve 1994;17:898-905.
Links TP, Hoeven JH van der. Improvement of the exercise test after therapy in thyrotoxic paralysis [letter]. Muscle Nerve 1993; 16:1132-3.
Elbaz A, Vale-Santos J, Jurkat-Rott K, Lapie P, Ophoff RA, Bady B, et al. Hypokalemic periodic paralysis and the dihydropyridine receptor (CACNL1A3): genotype/phenotype correlations for two predominant mutations and evidence for the absence of a founder effect in 16 Caucasian families. Am J Hum Gen 1995;56:374-80.
Ionasescu V, Schochet SS jr, Powers JM, Koob K, Conway TW. Hypokalemic periodic paralysis. Low activity of sarcoplasmic reticulum and muscle ribosomes during an induced attack. J Neurol Sc 1974;21:419-29.
Links TP, Smit AJ, Molenaar WM, Zwarts MJ, Oosterhuis HJGH. Familial hypokalemic periodic paralysis. Clinical, diagnostic and therapeutic aspects. J Neurol Sc 1994;122:33-43.
Links TP, Smit AJ, Oosterhuis HJGH. Potassium and sudden death [letter]. Lancet 1991;388:1457.
Links TP, Zwarts MJ. Wilmink JT, Molenaar WM, Oosterhuis HJGH. Permanent muscle weakness in familial hypokalemic periodic paralysis. Clinical, radiological and pathological aspects. Brain 1990;113:1873-89.
Wiggers P, Norregaard-Hansen K. Myoglobin, creatine kinase and creatine kinase subunit-β in serum from patients and relatives with hypokaliaemic familial periodic paralysis. Acta Neurol Scand 1985;71:69-72.
Links TP. Familial hypokalemic periodic paralysis [proefschrift]. Groningen: Rijksuniversiteit, 1992:113-22.
(Geen onderwerp)
IJmuiden, juni 1995,
Wij danken de collegae Links en Van der Hoeven voor hun waardevolle aanvulling.