Presymptomatisch onderzoek na plotselinge hartdood in de familie

- Sudden cardiac death without ischaemic heart disease may be due to a hereditary heart disease with an autosomal dominant heredity.

- The occurrence, if any, of sudden death in such a family is a main indicator for the risk of sudden cardiac death in other family members.

- Cardiological and/or genetic investigation may reveal a hereditary disease in relatives without symptoms. Of some of these pathological conditions, the corresponding chromosomal localizations and sometimes the gene mutations have been identified.

- The psychic burden of family investigation and the socio-economic consequences (insurances, occupation, family relationships) are potentially heavy.

- Prophylactic treatment of asymptomatic persons in whom a gene mutation is established may comprise advice about lifestyle (e.g. avoidance of peak exercise in patients with hypertrophic cardiomyopathy), medication (e.g. beta-receptor blockers in patients with a long QT interval) or implantation of a pacemaker or internal defibrillator (e.g. in asymptomatic persons with the Brugada syndrome, a form of right bundle branch block).

- Presymptomatic investigation must be performed multidisciplinary.

Samenvatting

- Plotselinge hartdood zonder ischemisch hartlijden kan het gevolg zijn van een erfelijke hartziekte met een autosomaal dominante erfmodus.

- Het al dan niet vóórkomen van plotselinge dood in een familie met een erfelijke hartziekte is een belangrijke indicator voor het risico op plotselinge hartdood voor de overige familieleden.

- Cardiologisch en/of genetisch onderzoek kan een erfelijke aandoening aan het licht brengen bij familieleden zonder symptomen. Voor een deel van deze ziektebeelden zijn de corresponderende chromosoomlokalisaties en soms de genen geïdentificeerd.

- De psychische belasting van familieonderzoek en de sociaal-maatschappelijke gevolgen (verzekeringen, werk, familieverhoudingen) kunnen groot zijn.

- Profylactische behandeling van personen zonder symptomen bij wie een genmutatie is vastgesteld, kan bestaan uit leefregels (bijvoorbeeld het vermijden van piekbelasting bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie), medicatie (bijvoorbeeld β-receptorblokkers bij patiënten met een lange-QT-tijdsyndroom) of implantatie van een pacemaker of inwendige defibrillator (bijvoorbeeld bij personen zonder symptomen met het Brugada-syndroom, een vorm van rechterbundeltakblokkade).

- Presymptomatisch onderzoek dient in multidisciplinair verband te worden verricht.