Samenvatting
Bij 3 patiënten, 2 mannen van 51 en 40 jaar en een 50-jarige vrouw, met een gestoorde leverfunctie bij overmatig alcoholgebruik, was er een snelle achteruitgang van de leverfunctie, met overlijden als gevolg. Bij alle 3 bleek een heterozygotie voor α1-antitrypsine(AT)-deficiëntie. α1-AT-deficiëntie kan levercirrose en longemfyseem veroorzaken. Er zijn aanwijzingen dat heterozygotie voor deze aandoening kan predisponeren voor een chronische leveraandoening, ook bij een normale α1-AT-serumspiegel en met name in samenhang met een andere risicofactor zoals alcoholgebruik of een chronische virale hepatitis. Ook hebben personen met deze mutatie een grotere kans op cryptogene cirrose en primair levercelcarcinoom. Wellicht is het verstandig om bij alle patiënten met een chronische leveraandoening, met name indien het ziektebeloop slechter is dan mag worden verwacht, ondanks een normale serumspiegel van α1-AT, genetisch onderzoek naar het fenotype van α1-AT te verrichten. Een leverbiopsie blijft de gouden standaard om stapeling van α1-AT vast te stellen.
Ned Tijdschr Geneeskd 2005;149:2057-61
Reacties