Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Heterozygote ß-thalassemie in Nederlandse families

Onderzoek
J.L. Meyer
W. van Berkel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1986;130:2183-6
Abstract
Abstract
Sluiten
Heterozygous beta-thalassaemia in Dutch families.

– In four Dutch young women β-thalassaemia trait was diagnosed after long-term treatment for ‘iron deficiency anaemia’. Typical for this diagnosis is the combination of MCV lower than 70 fl and an HbA2 raised to 4.5-7.5. This carrier state is an innocent clinical condition and causes hardly any symptoms. Microcytic, hypochromic anaemia may be confused with iron deficiency anaemia. The thalassaemia gene is said to be rare in the Dutch population; still, a simple investigation can protect these patients from useless long-term iron therapy.

Samenvatting

Bij vier van oorsprong Nederlandse families werd de diagnose heterozygote β-thalassemie gesteld. De vier propositae, allen jonge vrouwen, waren tevoren langdurig behandeld met ijzerpreparaten. De combinatie van bevindingen van een verlaagd MCV tot minder dan 70 fl en een verhoogd HbA-gehalte tot 4,5-7,5 is voldoende voor de diagnose. Deze heterozygote vorm is onschuldig en geeft nauwelijks klachten. Door het microcytaire, hypochrome beeld van de anemie kan verwarring met ferriprieve anemie ontstaan. Hoewel het thalassemie-gen bij de van oorsprong Nederlandse bevolking zeldzaam lijkt te zijn, kan eenvoudig maar gericht onderzoek deze patiënten ervoor behoeden dat zij jarenlang met ijzerpreparaten moeten worden behandeld.

Artikelinformatie
Aanvaard op

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 1986;130:2183-6
Vakgebied
Interne vakken
Auteursinformatie

Enschedese Ziekenhuizen, afd. Interne Geneeskunde, Haaksbergerstraat 55, 7513 ER Enschede.

J.L.Meijer, internist; dr.W.van Berkel, internist-hematoloog.

Contact dr.W.van Berkel

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties