Onafhankelijk, multidisciplinair en betrouwbaar

Het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle

Klinische praktijk
Stephanie F.F.W. Bukkems
Wim J. IJspeert
Maaike Vreeburg
Lodewijk W. van Rhijn
Jaap J.P. Schrander
Maurice A.M. van Steensel
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4105
Abstract
Abstract
Sluiten
Conradi-Hünermann-Happle syndrome

Background

Conradi-Hünermann-Happle syndrome is caused by a mutation in the emopanil binding protein-gene (EBP), which encodes the enzyme 3β-hydroxysteroid-dehydrogenase-δ8,7 isomerase. This gene is involved in cholesterol metabolism.

Case description

In this case report we describe a girl aged 19 months with Conradi-Hünermann-Happle syndrome. This syndrome was characterized in this patient by a complete erythrodermia directly after birth, followed by linear ichthyosis, shortened upper arms and thighs, vertebral anomalies resulting in progressive scoliosis and cataract. The patient’s mother was found also to suffer from the Conradi-Hünermann-Happle syndrome. As a child she had linear ichthyosis, difference in leg length and congenital alopecia in a linear pattern.

Conclusion

For diagnosis and treatment of children with such a rare syndrome a multidisciplinary approach is essential. Multidisciplinary collaboration guarantees an appropriate follow-up for the patient and the family.

Conflict of interest: none declared. Financial support: none declared.

Samenvatting

Achtergrond

Het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle wordt veroorzaakt door een mutatie in het emopanil-bindendproteïne(EBP)-gen dat codeert voor het enzym 3-β-hydroxysteroid-dehydrogenase-δ8,7 isomerase. Dit gen is betrokken bij het cholesterolmetabolisme.

Casus

In deze casus beschrijven wij een meisje van 19 maanden oud met het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle. Dit syndroom werd bij patiënte gekenmerkt door een volledig rode huid direct na de geboorte gevolgd door lineair verlopende huidschilferingen. Ook had zij perifere lenstroebelingen, verkorte bovenarmen en dijbenen en wervelaanlegstoornissen met als gevolg een progressieve scoliose. De moeder van patiënte bleek ook aan het syndroom van Conradi-Hünermann-Happle te lijden. Als kind had zij lineair verlopende huidschilferingen, een beenlengteverschil en lineair verlopende aangeboren kaalheid.

Conclusie

Voor het stellen van de diagnose en de behandeling van kinderen met een dergelijk zeldzaam syndroom is een multidisciplinaire benadering noodzakelijk, omdat dit een behandelingstraject op maat is voor patiënt en familie.

Artikelinformatie

Citeer dit artikel als

Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4105
Vakgebied
Oogheelkunde
Kindergeneeskunde
Genetica
Dermatologie
Bewegingsapparaat
Beeldvorming
Auteursinformatie

VieCuri Medisch Centrum voor Noord-Limburg, afd. Kinderrevalidatie, Venlo.

Drs. S.F.F.W. Bukkems, anios revalidatiegeneeskunde; drs. W.J. IJspeert, kinderrevalidatiearts.

Maastricht Universitair Medisch Centrum, Maastricht.

Afd. Klinische genetica: drs. M. Vreeburg, klinisch geneticus.

Afd. Orthopedie: prof. dr. L.W. van Rhijn, orthopeed.

Afd. Kindergeneeskunde: dr. J.J.P. Schrander, kinderarts.

Afd. Dermatologie: prof. dr. M.A.M. van Steensel, dermatoloog.

Contact drs. S.F.F.W. Bukkems (stephaniebukkems@gmail.com)

Verantwoording

Dr. Simon G.F. Robben, radioloog Maastricht UMC, beoordeelde de beeldvormende onderzoeken, dr. Jan S.A.G. Schouten, oogarts Maastricht UMC, gaf aanvullende informatie over de oogheelkundige controles.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen vermeld.
Aanvaard op 25 november 2011

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties