Hemofilie

Haemophilia is an X-linked inherited clotting disorder with a prevalence of 1 per 5000 men.
A deficiency of clotting factor VIII (FVIII; haemophilia A) or IX (FIX; haemophilia B) causes haemophilia patients to suffer from spontaneous bleeding and excessive blood-loss following surgery or trauma.
Prophylactic administration of a factor VIII- or factor IX-concentrate is the standard treatment for children with severe haemophilia.
Women who are carriers of the F8 or F9 gene mutation can have a lowered plasma concentration of factor VIII or IX, and thus suffer from a mild form of haemophilia.
Drugs that have a negative influence on blood clotting, such as NSAIDs, can lead to life-threatening bleeding in haemophilia patients.
One of the main complications of haemophilia treatment is the formation of inhibiting antibodies that inactivate FVIII or FIX.
Haemophilia patients should be treated by a multidisciplinary team in a hospital with a haemophilia treatment centre.

Conflict of interest and financial support: ICMJE forms provided by the authors are available online along with the full text of this article.

Samenvatting

Hemofilie is een X-gebonden erfelijke stollingsstoornis met een prevalentie van 1 op de 5000 mannen.
Door een tekort aan stollingsfactor VIII (FVIII; hemofilie A) of IX (FIX; hemofilie B) hebben patiënten met hemofilie spontane bloedingen en overmatig bloedverlies na chirurgische ingrepen of een trauma.
Profylactische toediening van factor VIII- of factor IX-concentraat is de standaardzorg voor kinderen met ernstige hemofilie.
Vrouwen die draagsters zijn van het aangedane F8- of F9-gen kunnen een verlaagde plasmaconcentratie van factor VIII of IX hebben en daardoor een milde vorm van hemofilie.
Geneesmiddelen die de bloedstolling nadelig beïnvloeden, zoals NSAID’s, kunnen bij patiënten met hemofilie leiden tot levensbedreigende bloedingen.
Eén van de belangrijkste complicaties van de behandeling van hemofilie is de vorming van remmende antistoffen die FVIII of FIX inactiveren.
De zorg voor patiënten met hemofilie moet plaatsvinden in een ziekenhuis met een hemofiliebehandelcentrum door een multidisciplinair team.

Artikelinformatie

Aanvaard op

4 juni 2014

14 augustus 2014

Ned Tijdschr Geneeskd. 2014;158:A7357

Vakgebied

Auteursinformatie

Academisch Medisch Centrum, Emma Kinderziekenhuis, Amsterdam.

J.I. Loomans, BSc, onderzoeker kinderhematologie; dr. M. Peters en dr. K. Fijnvandraat, kinderartsen-hematologen.

Erasmus MC, Rotterdam.

Sophia Kinderziekenhuis: drs. J. Lock, arts-onderzoeker; dr. M.H. Cnossen, kinderarts-hematoloog.

Afd. Hematologie: prof.dr. F.W.G. Leebeek, internist-hematoloog.

Contact J.I. Loomans, BSc (j.i.loomans@amc.nl)

Belangenverstrengeling

Belangenconflict en financiële ondersteuning: ICMJE-formulieren zijn online beschikbaar bij dit artikel.

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?

Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.