Het Smith-Lemli-Opitz-syndroom; een bijzonder defect in het cholesterolmetabolisme

Klinische praktijk
C.M. Aalfs
R.C.M. Hennekam
R.J.A. Wanders
P.E. Jira
J.W. Pilon
F.A. Wijburg
Citeer dit artikel als
Ned Tijdschr Geneeskd. 1996;140:1463-6
Abstract

Samenvatting

Bij een pasgeboren jongen werden dismaturiteit, microcefalie, een hoge neusbrug, een lang filtrum, brede tandwallen, schisis van het palatum molle, retrognathie, een kleine penis met chorda, een klein scrotum, een bilaterale hernia inguinalis en beiderzijds syndactylie tussen de 2e en 3e teen gevonden. Aanwezigheid van het Smith-Lemli-Opitz (SLO)-syndroom werd vermoed en bij gas-chromatografisch plasmaonderzoek werd inderdaad een sterk verlaagde concentratie van cholesterol (0,27 mmoll) en een verhoogde concentratie van 7-dehydrocholesterol (0,24 mmoll) vastgesteld. Het SLO-syndroom wordt veroorzaakt door een blokkade in de cholesterolsynthese vanwege de autosomaal recessieve deficiëntie van het enzym 7-dehydrocholesterolreductase. Met een cholesterolverrijkt dieet verbeterde de toestand van de patiënt.

Auteursinformatie

instituut voor Antropogenetica, afd. Klinische Genetica, Meibergdreef 15, 1105 AZ Amsterdam.

Mw.C.M.Aalfs, assistent-geneeskundige; dr.R.C.M.Hennekam, klinisch geneticus.

Academisch Medisch Centrum, Amsterdam.

Specieel Laboratorium Procreatie: dr.R.J.A.Wanders, biochemicus.

Emma Kinderziekenhuis: dr.F.A.Wijburg, kinderarts.

Academisch Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Nijmegen.

P.E.Jira, assistent-geneeskundige.

Zuiderzee Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Lelystad.

J.W.Pilon, kinderarts.

Contact mw.C.M.Aalfs

Heb je nog vragen na het lezen van dit artikel?
Check onze AI-tool en verbaas je over de antwoorden.
ASK NTVG

Ook interessant

Reacties