Samenvatting
Bij een pasgeboren jongen werden dismaturiteit, microcefalie, een hoge neusbrug, een lang filtrum, brede tandwallen, schisis van het palatum molle, retrognathie, een kleine penis met chorda, een klein scrotum, een bilaterale hernia inguinalis en beiderzijds syndactylie tussen de 2e en 3e teen gevonden. Aanwezigheid van het Smith-Lemli-Opitz (SLO)-syndroom werd vermoed en bij gas-chromatografisch plasmaonderzoek werd inderdaad een sterk verlaagde concentratie van cholesterol (0,27 mmoll) en een verhoogde concentratie van 7-dehydrocholesterol (0,24 mmoll) vastgesteld. Het SLO-syndroom wordt veroorzaakt door een blokkade in de cholesterolsynthese vanwege de autosomaal recessieve deficiëntie van het enzym 7-dehydrocholesterolreductase. Met een cholesterolverrijkt dieet verbeterde de toestand van de patiënt.
Reacties